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Profiling genomico nei pazienti oncologici

9 febbraio 2026 aggiornato da: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Lo scopo di questo studio è determinare se alcuni geni nel cancro possono essere anormali. Quando un gene è anormale si parla di mutazione. La maggior parte delle mutazioni nelle cellule tumorali non vengono ereditate (tramandate dai genitori) ma si verificano dopo la nascita nel cancro stesso. La maggior parte dei tumori ha molte mutazioni. Alcune di queste mutazioni sono importanti per la sopravvivenza delle cellule tumorali, mentre altre no. L'obiettivo di questo studio è testare il cancro per alcune mutazioni utilizzando il tessuto tumorale residuo di un precedente intervento chirurgico o biopsia. Ai partecipanti verrà inoltre chiesto di fornire un tampone di sangue (noto anche come tampone buccale) o un campione di saliva che contenga geni normali per il confronto.

Lo scopo della parte B di questo studio è di:

Comprendere come i cambiamenti genetici nel tumore influenzano la possibilità di rispondere al trattamento sperimentale del cancro. Comprendere come i geni nel tumore cambiano nel tempo in risposta a un trattamento mirato del cancro.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: David Solit, MD
  • Numero di telefono: 646-888-2641

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Zsofia Stadler, MD
  • Numero di telefono: 646-888-4039

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Connecticut
      • Bridgeport, Connecticut, Stati Uniti, 06606
        • Non ancora reclutamento
        • St. Vincent (Data Collection Only)
        • Contatto:
          • Christopher Iannuzzi, MD
          • Numero di telefono: 203-576-6000
      • Hartford, Connecticut, Stati Uniti, 06102
        • Non ancora reclutamento
        • Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
        • Contatto:
          • Andrew Salner, MD
          • Numero di telefono: 860-972-2803
      • Norwalk, Connecticut, Stati Uniti, 06850
        • Reclutamento
        • Norwalk Hospital
        • Contatto:
          • Linda Vahdat, MD
          • Numero di telefono: 203-845-4811
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33143
        • Reclutamento
        • Baptist Alliance MCI
        • Contatto:
          • John Diaz, MD
          • Numero di telefono: 786-596-2000
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Stati Uniti, 07920
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
        • Contatto:
          • David Solit, MD
          • Numero di telefono: 646-888-2641
      • Middletown, New Jersey, Stati Uniti, 07748
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth
        • Contatto:
          • David Solit, MD
          • Numero di telefono: 646-888-2641
      • Montvale, New Jersey, Stati Uniti, 07645
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Bergen
        • Contatto:
          • David Solit, MD
          • Numero di telefono: 646-888-2641
    • New York
      • Brooklyn, New York, Stati Uniti, 11203
        • Reclutamento
        • Kings County Hopsital Center
        • Contatto:
          • Jason Gonsky, MD
          • Numero di telefono: 718-245-2847
      • Commack, New York, Stati Uniti, 11725
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
        • Contatto:
          • David Solit, MD
          • Numero di telefono: 646-888-2641
      • Harrison, New York, Stati Uniti, 10604
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Contatto:
          • David Solit, MD
          • Numero di telefono: 646-888-2641
      • Jamaica, New York, Stati Uniti, 11432
        • Reclutamento
        • Queens Cancer Center of Queens Hospital
        • Contatto:
          • Margaret Kemeny, MD
          • Numero di telefono: 718-883-4031
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contatto:
          • David Solit, MD
          • Numero di telefono: 646-888-2641
        • Contatto:
          • Zsofia Stadler, MD
          • Numero di telefono: 646-888-4039
        • Investigatore principale:
          • David Solit, MD
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Metropolitan Hospital Center
        • Contatto:
          • Anitha Srinivasan, MD
          • Numero di telefono: 212-423-6262
      • New York, New York, Stati Uniti, 10035
        • Reclutamento
        • Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
        • Contatto:
          • Lewis P. Kampel, MD
          • Numero di telefono: 646-422-4474
      • Richmond Hill, New York, Stati Uniti, 11418
        • Reclutamento
        • Medisys Health Network (Data Collection Only)
        • Contatto:
          • Rosa Nouvini, MD
          • Numero di telefono: 718-206-6000
      • The Bronx, New York, Stati Uniti, 10451
        • Reclutamento
        • NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
        • Contatto:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
          • Numero di telefono: 718-579-4977
        • Investigatore principale:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
      • Uniondale, New York, Stati Uniti, 11553
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Contatto:
          • David Solit, MD
          • Numero di telefono: 646-888-2641
    • Pennsylvania
      • Allentown, Pennsylvania, Stati Uniti, 18103
        • Reclutamento
        • Lehigh Valley Health Network
        • Contatto:
          • Suresh Nair, MD
          • Numero di telefono: 610-402-7880

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con tumori solidi o ematologici che possono essere e considerati potenziali candidati per un protocollo terapeutico saranno reclutati nella Parte A di questo studio. L'iscrizione a sperimentazioni cliniche terapeutiche non sarà subordinata all'iscrizione a questo protocollo.

Parte B: Coorte di raccolta della ricerca I pazienti potenzialmente idonei saranno identificati dal proprio medico curante in ciascun team di gestione della malattia partecipante.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Parte A:

  • Pazienti con una storia di cancro o pazienti senza una storia di cancro documentata sottoposti a procedura chirurgica, biopsia o biopsia liquida (ad esempio test del DNA libero da cellule) per confermare o escludere una diagnosi di cancro.

Parte B:

  • I pazienti devono essere registrati con successo alla Parte A di MSKCC IRB# 12-245 Previa approvazione scritta per il consenso del paziente ottenuta dal Principal/Co-Principal Investigator di MSKCC IRB # 12-245.

Parte C:

  • Il paziente deve ricevere cure continue presso MSK o un sito CHERPn/Alleanza/Affiliato o aver precedentemente consultato un medico MSK.
  • Il paziente deve aver acconsentito con successo alla Parte A di questo studio.

Parte D:

  • Pazienti senza storia personale di cancro ad aumentato rischio di sviluppo del cancro a causa di storia familiare, marcatore molecolare del cancro, conoscono lo stato di portatore di un gene associato ad un aumentato rischio di cancro o esposizioni ambientali precedenti/in corso o fattori dello stile di vita.

Criteri di esclusione:

Tutte le parti:

  • Riluttanza o impossibilità a fornire il consenso informato.

Parte C e D:

  • Pazienti che hanno subito un trapianto allogenico di midollo osseo/cellule staminali.
  • Pazienti con neoplasia mieloide acuta o cronica, neoplasia istiocitica o altra malattia mieloproliferativa (ad es. MDS, MPN, MDS/MPN) che precluderebbero l'uso di sangue o saliva come fonte di DNA germinale. Ad esempio, i pazienti con una neoplasia ematologica con un elevato carico di malattia circolante (definito come> 10% di globuli bianchi da citometria a flusso o differenziale CBC).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pts con tumori solidi
I pazienti devono avere un cancro solido o ematologico. per il trattamento su un . I pazienti devono essere stati sottoposti a conferma patologica del loro tumore presso MSKCC e avere: 1) tessuto d'archivio disponibile per l'analisi, 2) avere una raccolta di tessuto fresco pianificata come standard di routine della biopsia di cura o parte di una biopsia di ricerca nell'ambito di un altro studio clinico (o sangue periferico /raccolta di midollo osseo in caso di tumori ematologici) al di fuori del contesto di questo protocollo, o 3)tessuto d'archivio disponibile presso una struttura esterna. Per i potenziali campioni di tessuto di genotipizzazione dal sito primario, verrà utilizzata una metastasi o una recidiva in base alla disponibilità e alla qualità del tessuto.
Genetico: profilo molecolare dei tumori
La parte A è il profilo molecolare dei tumori. Nessuna nuova biopsia tumorale verrà eseguita nel contesto della Parte A. Se un paziente ha un intervento chirurgico o una biopsia tumorale, il tessuto rimanente (o un nucleo aggiuntivo) da questa procedura può essere utilizzato per la profilazione molecolare. Saggi clinici: questi test saranno eseguiti nel laboratorio del servizio di diagnostica molecolare certificato CLIA. Test di ricerca: questo protocollo sarà utilizzato anche come piattaforma per pilotare l'uso di tecnologie di profilazione di "prossima generazione" investigative, tra cui sequenziamento dell'intero esoma, sequenziamento dell'intero genoma sequenziamento dell'RNA sequenziamento del DNA/RNA tumorale senza cellule, proteomica e altri. Per confermare i risultati ottenuti su questi saggi utilizzando un saggio ortogonale, il sequenziamento aggiuntivo come il test Sanger, Sequenom, MiSeq o IMPACT può essere utilizzato nell'impostazione CLIA o non CLIA Parte B: Pt della coorte DTC registrati con successo alla Parte B di questo lo studio sarà idoneo per la raccolta del rischio minimo e le biopsie di ricerca.
Genetico: Analisi clinica della linea germinale

Parte C: analisi clinica della linea germinale Ai partecipanti che hanno donato un campione di sangue periferico normale corrispondente per il confronto con la sequenza somatica verrà offerta l'opportunità di far analizzare quel campione di DNA della linea germinale per la presenza di mutazioni deleterie o probabilmente deleterie nei geni sul pannello MSK-IMPACT che sono noti per essere collegati alla suscettibilità ereditaria o che sono inclusi nelle liste di consenso dei geni che dovrebbero essere sottoposti ad analisi secondaria (ad esempio la "lista ACMG").

Parte D: Profilo della linea germinale per individui a rischio di cancro elevato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
frequenza di mutazioni oncogeniche "azionabili".
Lasso di tempo: 1 anno
Le mutazioni "azionabili" saranno definite come 1) una mutazione indicata per prevedere la sensibilità o la resistenza a un farmaco approvato dalla FDA per l'uso in un'altra indicazione del cancro o 2) una mutazione che prevede la sensibilità o la resistenza nei modelli preclinici a una classe sperimentale di droghe.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Determinare l'impatto dei risultati del profilo molecolare eseguiti nell'impostazione CLIA sul trattamento dei pazienti.
Lasso di tempo: 1 anno
Il Bioinformatics Core assisterà nell'interpretazione dei dati generati dalle tecniche di sequenziamento di nuova generazione come WES e WGS.
1 anno
interrogare i meccanismi
Lasso di tempo: 1 anno
risposta e resistenza sottostante (de-novo e acquisita) alla terapia mirata. I test di ricerca utilizzati per raggiungere questo obiettivo variano in base all'ambiente clinico e al tessuto disponibile e possono includere Sanger, Sequenom, MiSeq, cattura dell'esone (ad es.: IMPACT), intero esoma e sequenziamento dell'intero genoma.
1 anno
Esplorare i meccanismi genetici della tumorigenesi
Lasso di tempo: 2
in un sottogruppo di campioni senza alterazioni genomiche colpevoli identificabili su sequenziamento di nuova generazione altamente multiplexato (ad esempio: test IMPACT) utilizzando tecniche di profilazione investigativa ancora più complete come il sequenziamento dell'intero esoma, il sequenziamento dell'intero genoma o il sequenziamento dell'RNA
2

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Investigatori

  • Investigatore principale: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2013

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 gennaio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 gennaio 2013

Primo Inserito (Stimato)

24 gennaio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 12-245

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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