Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Genomikus profilozás rákos betegeknél

2026. július 8. frissítette: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Ennek a vizsgálatnak az a célja, hogy megállapítsa, hogy a rák bizonyos génjei kórosak lehetnek-e. Ha egy gén abnormális, ezt mutációnak nevezik. A rákos sejtekben a legtöbb mutáció nem öröklődik (a szülőktől öröklődik), hanem magában a rákban történik a születés után. A legtöbb rák sok mutációt tartalmaz. Ezen mutációk némelyike ​​fontos a rákos sejtek túléléséhez, míg mások nem. Ennek a tanulmánynak a célja a rák tesztelése bizonyos mutációkra egy korábbi műtétből vagy biopsziából visszamaradt daganatszövet felhasználásával. A résztvevőket arra is kérik, hogy mutassanak be egy tubus vérből készült (más néven bukkális) tampont, vagy nyálmintát, amely normál géneket tartalmaz összehasonlítás céljából.

A tanulmány B részének célja, hogy:

Ismerje meg, hogy a daganatban bekövetkezett genetikai változások hogyan befolyásolják a kísérleti rákkezelésre való reagálás esélyét. Ismerje meg, hogyan változnak a daganatban lévő gének az idő múlásával a célzott rákkezelés hatására.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: David Solit, MD
  • Telefonszám: 646-888-2641

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

  • Név: Zsofia Stadler, MD
  • Telefonszám: 646-888-4039

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Connecticut
      • Bridgeport, Connecticut, Egyesült Államok, 06606
        • Még nincs toborzás
        • St. Vincent (Data Collection Only)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Christopher Iannuzzi, MD
          • Telefonszám: 203-576-6000
      • Hartford, Connecticut, Egyesült Államok, 06102
        • Még nincs toborzás
        • Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Andrew Salner, MD
          • Telefonszám: 860-972-2803
      • Norwalk, Connecticut, Egyesült Államok, 06850
        • Toborzás
        • Norwalk Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Linda Vahdat, MD
          • Telefonszám: 203-845-4811
    • Florida
      • Miami, Florida, Egyesült Államok, 33143
        • Toborzás
        • Baptist Alliance MCI
        • Kapcsolatba lépni:
          • John Diaz, MD
          • Telefonszám: 786-596-2000
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Egyesült Államok, 07920
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
        • Kapcsolatba lépni:
          • David Solit, MD
          • Telefonszám: 646-888-2641
      • Middletown, New Jersey, Egyesült Államok, 07748
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth
        • Kapcsolatba lépni:
          • David Solit, MD
          • Telefonszám: 646-888-2641
      • Montvale, New Jersey, Egyesült Államok, 07645
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Bergen
        • Kapcsolatba lépni:
          • David Solit, MD
          • Telefonszám: 646-888-2641
    • New York
      • Brooklyn, New York, Egyesült Államok, 11203
        • Toborzás
        • Kings County Hopsital Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jason Gonsky, MD
          • Telefonszám: 718-245-2847
      • Commack, New York, Egyesült Államok, 11725
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
        • Kapcsolatba lépni:
          • David Solit, MD
          • Telefonszám: 646-888-2641
      • Harrison, New York, Egyesült Államok, 10604
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Kapcsolatba lépni:
          • David Solit, MD
          • Telefonszám: 646-888-2641
      • Jamaica, New York, Egyesült Államok, 11432
        • Toborzás
        • Queens Cancer Center of Queens Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Debra Ferman, MD
          • Telefonszám: 718-579-6021
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10065
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • David Solit, MD
          • Telefonszám: 646-888-2641
        • Kapcsolatba lépni:
          • Zsofia Stadler, MD
          • Telefonszám: 646-888-4039
        • Kutatásvezető:
          • David Solit, MD
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10029
        • Toborzás
        • Metropolitan Hospital Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • Anitha Srinivasan, MD
          • Telefonszám: 212-423-6262
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10035
        • Toborzás
        • Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
        • Kapcsolatba lépni:
          • Lewis P. Kampel, MD
          • Telefonszám: 646-422-4474
      • Richmond Hill, New York, Egyesült Államok, 11418
        • Toborzás
        • Medisys Health Network (Data Collection Only)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Rosa Nouvini, MD
          • Telefonszám: 718-206-6000
      • The Bronx, New York, Egyesült Államok, 10451
        • Toborzás
        • NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
          • Telefonszám: 718-579-4977
        • Kutatásvezető:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
      • Uniondale, New York, Egyesült Államok, 11553
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Kapcsolatba lépni:
          • David Solit, MD
          • Telefonszám: 646-888-2641
    • Pennsylvania
      • Allentown, Pennsylvania, Egyesült Államok, 18103
        • Toborzás
        • Lehigh Valley Health Network
        • Kapcsolatba lépni:
          • Suresh Nair, MD
          • Telefonszám: 610-402-7880

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A szolid vagy hematológiai rákos megbetegedésben szenvedő betegeket, akik potenciális jelöltek lehetnek egy terápiás protokollra, a tanulmány A. részébe toborozzák. A terápiás klinikai vizsgálatokba való beiratkozás nem függ a jelen protokollban való részvételtől.

B. rész: Kutatási gyűjtés Kohorsz A potenciálisan megfelelő betegeket kezelőorvosuk azonosítja az egyes részt vevő Betegségkezelési Csoportban.

Leírás

Bevételi kritériumok:

A rész:

  • Olyan betegek, akiknek a kórelőzményében rákos vagy dokumentált rákos anamnézisben nem szerepel, és műtéti beavatkozáson, biopszián vagy folyadékbiopszián (például sejtmentes DNS-vizsgálaton) esnek át a rákdiagnózis megerősítésére vagy kizárására.

B rész:

  • A betegeket sikeresen regisztrálni kell az MSKCC IRB# 12-245 A. részébe. A beteg hozzájárulásához előzetes írásbeli jóváhagyás szükséges az MSKCC IRB # 12-245 vezető/társvizsgálójától.

C rész:

  • A betegnek folyamatos ápolásban kell részesülnie az MSK-nál vagy a CHERPn/Alliance/Affiliate webhelyén, vagy előzetesen konzultálnia kell egy MSK orvosával.
  • A páciensnek sikeresen bele kell egyeznie a vizsgálat A. részébe.

D rész:

  • Azok a betegek, akiknek nincs személyes rákos anamnézisük, akiknél fokozott a rák kialakulásának kockázata a családi anamnézis, a molekuláris rákmarker miatt, ismerik a megnövekedett rákkockázattal összefüggő génhordozó státuszt, vagy korábbi/folyamatos környezeti expozíció vagy életmódbeli tényezők miatt.

Kizárási kritériumok:

Összes része:

  • Nem hajlandó vagy nem tud tájékozott beleegyezést adni.

C és D rész:

  • Allogén csontvelő/őssejt-transzplantáción átesett betegek.
  • Akut vagy krónikus myeloid neoplazmában, hisztiocitás neoplazmában vagy más mieloproliferatív betegségben szenvedő betegek (pl. MDS, MPN, MDS/MPN), amelyek kizárják a vér vagy a nyál csíravonal-DNS forrásaként való felhasználását. Például olyan hematológiai rosszindulatú daganatos betegek, akiknél nagy a keringési betegségterhelés (az áramlási citometriából vagy a CBC-különbségből származó fehérvérsejtek >10%-aként definiálva).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Pts szolid daganatokkal
A betegeknek szilárd vagy hematológiai rákban kell szenvedniük. kezelésre egy . A betegeknek az MSKCC-n átesett daganatuk patológiás megerősítése, és rendelkezniük kell: 1) az elemzéshez rendelkezésre álló archív szövettel, 2) rutin standard gondozási biopsziaként vagy egy másik klinikai vizsgálat keretében végzett kutatási biopszia részeként friss szövetgyűjtéssel (vagy perifériás vérrel) kell rendelkezniük. / csontvelő gyűjtés hematológiai daganatok esetén) a jelen protokoll keretein kívül, vagy 3) archív szövet .elérhető egy külső intézményben. Az elsődleges helyről származó szövetminták prospektív genotipizálásához a szövet elérhetősége és minősége alapján metasztázist vagy kiújulást kell alkalmazni.
Genetikai: daganatok molekuláris profilozása
Az A rész a daganatok molekuláris profilalkotása. Az A. rész összefüggésében nem végeznek új tumorbiopsziát. Ha a betegnek műtétje vagy tumorbiopsziája van, az eljárásból visszamaradt szövet (vagy egy további mag) felhasználható a molekuláris profilalkotáshoz. Klinikai vizsgálat(ok): Ezt a vizsgálatot a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező Molecular Diagnostics Service laboratóriumban végzik el. Kutatási vizsgálat(ok): Ezt a protokollt platformként is fogják használni a vizsgálati „következő generációs” profilalkotási technológiák használatának tesztelésére. teljes exome szekvenálás, teljes genom szekvenálás RNS szekvenálás sejtmentes tumor DNS/RNS szekvenálás, proteomika stb. Az ezeken a vizsgálatokon kapott eredmények ortogonális vizsgálattal történő megerősítésére további szekvenálást, például Sanger-, Sequenom-, MiSeq- vagy IMPACT-tesztet lehet alkalmazni akár a CLIA, akár a nem CLIA beállításnál B. rész: A DTC kohorszpontok sikeresen regisztrálva a jelen dokumentum B részében. a vizsgálat minimális kockázatú gyűjtésre és kutatási biopsziára lesz alkalmas.
Genetikai: Klinikai csíravonal-elemzés

C rész: Klinikai csíravonal-elemzés Azok a résztvevők, akik megfelelő normál perifériás vérmintát adtak át szomatikus szekvenciával való összehasonlítás céljából, lehetőséget kapnak arra, hogy a csíravonal DNS-mintát megvizsgálják az MSK-IMPACT panelen lévő génekben lévő káros vagy valószínűsíthetően káros mutációk jelenlétére. amelyekről ismert, hogy öröklött fogékonysághoz kapcsolódnak, vagy amelyek szerepelnek azon gének konszenzusos listáján, amelyeket másodlagos elemzésnek kell alávetni (pl. „ACMG lista”).

D rész: Csíravonal-profilozás fokozott rákkockázatú egyének számára

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
"működőképes" onkogén mutációk gyakorisága
Időkeret: 1 év
A „működőképes” mutáció vagy 1) olyan mutáció, amelyről kimutatták, hogy megjósolja az érzékenységet vagy rezisztenciát egy olyan gyógyszerrel szemben, amelyet az FDA más rákjavallatban való használatra jóváhagyott, vagy 2) olyan mutációt, amely preklinikai modellekben előrejelzi az érzékenységet vagy rezisztenciát egy vizsgálati csoporttal szemben. drogok.
1 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Meghatározni a CLIA-beállításban végzett molekuláris profilalkotási eredmények hatását a betegek kezelésére.
Időkeret: 1 év
A Bioinformatics Core segítséget nyújt a következő generációs szekvenálási technikák, például a WES és a WGS által generált adatok értelmezésében.
1 év
kikérdezni a mechanizmusokat
Időkeret: 1 év
a célzott terápiával szembeni mögöttes válasz és rezisztencia (de-novo és szerzett). Az ehhez használt kutatási vizsgálat(ok) a klinikai környezettől és a rendelkezésre álló szövettől függően változnak, és tartalmazhatnak Sanger, Sequenom, MiSeq, exon-capture (azaz: IMPACT), teljes exome és teljes genom szekvenálást.
1 év
A tumorigenezis genetikai mechanizmusainak feltárása
Időkeret: 2
a minták egy olyan részhalmazában, amelyekben nincsenek azonosítható bűnös genomi változások az erősen multiplexelt következő generációs szekvenálás (azaz: IMPACT-teszt) során, még átfogóbb vizsgálati profilalkotási technikák alkalmazásával, mint például a teljes exome szekvenálás, a teljes genom szekvenálás vagy az RNS szekvenálás.
2

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Nyomozók

  • Kutatásvezető: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. január 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. január 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. január 21.

Első közzététel (Becsült)

2013. január 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. július 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. július 8.

Utolsó ellenőrzés

2026. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 12-245

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel