Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genomisk profilering hos cancerpatienter

8 juli 2026 uppdaterad av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Syftet med denna studie är att avgöra om vissa gener i cancer kan vara onormala. När en gen är onormal kallas detta en mutation. De flesta mutationer i cancerceller ärvs inte (överförs från föräldrar) utan sker efter födseln i själva cancern. De flesta cancerformer har många mutationer. Vissa av dessa mutationer är viktiga för att cancercellerna ska överleva medan andra inte är det. Målet med denna studie är att testa cancer för vissa mutationer med hjälp av överbliven tumörvävnad från en tidigare operation eller biopsi. Deltagarna kommer också att uppmanas att tillhandahålla en tub med blodkind (även känd som en buckal) pinne, eller ett salivprov som innehåller normala gener för jämförelse.

Syftet med del B av denna studie är att:

Förstå hur genetiska förändringar i tumören påverkar chansen att svara på experimentell cancerbehandling. Förstå hur generna i tumören förändras övertid som svar på riktad cancerbehandling.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: David Solit, MD
  • Telefonnummer: 646-888-2641

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Zsofia Stadler, MD
  • Telefonnummer: 646-888-4039

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Connecticut
      • Bridgeport, Connecticut, Förenta staterna, 06606
        • Har inte rekryterat ännu
        • St. Vincent (Data Collection Only)
        • Kontakt:
          • Christopher Iannuzzi, MD
          • Telefonnummer: 203-576-6000
      • Hartford, Connecticut, Förenta staterna, 06102
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
        • Kontakt:
          • Andrew Salner, MD
          • Telefonnummer: 860-972-2803
      • Norwalk, Connecticut, Förenta staterna, 06850
        • Rekrytering
        • Norwalk Hospital
        • Kontakt:
          • Linda Vahdat, MD
          • Telefonnummer: 203-845-4811
    • Florida
      • Miami, Florida, Förenta staterna, 33143
        • Rekrytering
        • Baptist Alliance MCI
        • Kontakt:
          • John Diaz, MD
          • Telefonnummer: 786-596-2000
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Förenta staterna, 07920
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
        • Kontakt:
          • David Solit, MD
          • Telefonnummer: 646-888-2641
      • Middletown, New Jersey, Förenta staterna, 07748
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth
        • Kontakt:
          • David Solit, MD
          • Telefonnummer: 646-888-2641
      • Montvale, New Jersey, Förenta staterna, 07645
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Bergen
        • Kontakt:
          • David Solit, MD
          • Telefonnummer: 646-888-2641
    • New York
      • Brooklyn, New York, Förenta staterna, 11203
        • Rekrytering
        • Kings County Hopsital Center
        • Kontakt:
          • Jason Gonsky, MD
          • Telefonnummer: 718-245-2847
      • Commack, New York, Förenta staterna, 11725
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
        • Kontakt:
          • David Solit, MD
          • Telefonnummer: 646-888-2641
      • Harrison, New York, Förenta staterna, 10604
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Kontakt:
          • David Solit, MD
          • Telefonnummer: 646-888-2641
      • Jamaica, New York, Förenta staterna, 11432
        • Rekrytering
        • Queens Cancer Center of Queens Hospital
        • Kontakt:
          • Debra Ferman, MD
          • Telefonnummer: 718-579-6021
      • New York, New York, Förenta staterna, 10065
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Kontakt:
          • David Solit, MD
          • Telefonnummer: 646-888-2641
        • Kontakt:
          • Zsofia Stadler, MD
          • Telefonnummer: 646-888-4039
        • Huvudutredare:
          • David Solit, MD
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
        • Rekrytering
        • Metropolitan Hospital Center
        • Kontakt:
          • Anitha Srinivasan, MD
          • Telefonnummer: 212-423-6262
      • New York, New York, Förenta staterna, 10035
        • Rekrytering
        • Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
        • Kontakt:
          • Lewis P. Kampel, MD
          • Telefonnummer: 646-422-4474
      • Richmond Hill, New York, Förenta staterna, 11418
        • Rekrytering
        • Medisys Health Network (Data Collection Only)
        • Kontakt:
          • Rosa Nouvini, MD
          • Telefonnummer: 718-206-6000
      • The Bronx, New York, Förenta staterna, 10451
        • Rekrytering
        • NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
        • Kontakt:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
          • Telefonnummer: 718-579-4977
        • Huvudutredare:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
      • Uniondale, New York, Förenta staterna, 11553
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Kontakt:
          • David Solit, MD
          • Telefonnummer: 646-888-2641
    • Pennsylvania
      • Allentown, Pennsylvania, Förenta staterna, 18103
        • Rekrytering
        • Lehigh Valley Health Network
        • Kontakt:
          • Suresh Nair, MD
          • Telefonnummer: 610-402-7880

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med solid eller hematologisk cancer som kan vara och anses vara potentiella kandidater för ett terapeutiskt protokoll kommer att rekryteras till del A av denna studie. Registrering till terapeutiska kliniska prövningar kommer inte att vara beroende av registrering i detta protokoll.

Del B: Forskningssamling Cohort Patienter som potentiellt är lämpliga kommer att identifieras av sin behandlande läkare i varje deltagande sjukdomshanteringsteam.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Del A:

  • Patienter med cancer i anamnesen eller patienter utan dokumenterad cancerhistoria som genomgår ett kirurgiskt ingrepp, biopsi eller flytande biopsi (till exempel cellfritt DNA-test) för att bekräfta eller utesluta en cancerdiagnos.

Del B:

  • Patienter måste framgångsrikt registreras i del A av MSKCC IRB# 12-245. Förhands skriftligt godkännande för patientens samtycke erhållet från huvud-/medhuvudmannen för MSKCC IRB # 12-245.

Del C:

  • Patienten måste få pågående vård hos MSK eller en CHERPn/Alliance/Affiliate-webbplats eller tidigare ha konsulterat en MSK-läkare.
  • Patienten måste ha gett sitt samtycke till del A av denna studie.

Del D:

  • Patienter utan personlig cancerhistoria med ökad risk för cancerutveckling på grund av familjehistoria, molekylär cancermarkör, känner till bärarstatus för en gen associerad med ökad cancerrisk eller tidigare/pågående miljöexponeringar eller livsstilsfaktorer.

Exklusions kriterier:

Alla delar:

  • Ovillig eller oförmögen att ge informerat samtycke.

Del C och D:

  • Patienter som har genomgått en allogen benmärgs-/stamcellstransplantation.
  • Patienter med en akut eller kronisk myeloid neoplasm, histiocytisk neoplasm eller annan myeloproliferativ sjukdom (t. MDS, MPN, MDS/MPN) som skulle utesluta användningen av blod eller saliv som källa till könscellers DNA. Till exempel patienter med en hematologisk malignitet med hög cirkulerande sjukdomsbörda (definierad som >10 % av WBC från flödescytometri eller CBC-differential).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Pts med solida tumörer
Patienter måste ha solid eller hematologisk cancer. för behandling på en . Patienterna måste ha genomgått patologisk bekräftelse av sin tumör vid MSKCC och ha antingen: 1) arkivvävnad tillgänglig för analys, 2) ha ny vävnadsinsamling planerad som rutinmässig standardvårdsbiopsi eller del av en forskningsbiopsi under en annan klinisk prövning (eller perifert blod) / benmärgsinsamling i fallet med hematologiska cancerformer) utanför detta protokolls sammanhang, eller 3) arkivvävnad .tillgänglig på en extern anläggning. För prospektiva genotypande vävnadsprover från den primära platsen kommer en metastas eller recidiv att användas baserat på vävnadens tillgänglighet och kvalitet.
Genetisk: molekylär profilering av tumörer
Del A är den molekylära profileringen av tumörer. Inga nya tumörbiopsier kommer att utföras i samband med del A. Om en pt har en operation eller tumörbiopsi, kan överbliven vävnad (eller en ytterligare kärna) från denna procedur användas för molekylär profilering. Klinisk(a) analys(er): Denna testning kommer att utföras i det CLIA-certifierade Molecular Diagnostics Service-laboratoriet. Forskningsanalys(er): Detta protokoll kommer också att användas som en plattform för att pilotera användningen av undersökningstekniker för "nästa generations" profileringsteknik, inklusive hel exomsekvensering, helgenomsekvensering RNA-sekvensering cellfri tumör-DNA/RNA-sekvensering, proteomik och andra. För att bekräfta resultaten som erhållits på dessa analyser med en ortogonal analys, kan ytterligare sekvensering såsom Sanger, Sequenom, MiSeq eller IMPACT-testning användas i antingen CLIA- eller icke-CLIA-inställningen. Del B: DTC Cohort Pts som framgångsrikt registrerats i del B av denna studien kommer att vara kvalificerad för insamling av minimal risk och forskningsbiopsier.
Genetisk: Klinisk könslinjeanalys

Del C: Klinisk könscellsanalys Deltagare som har donerat ett matchat normalt perifert blodprov för jämförelse med somatisk sekvens kommer att erbjudas möjligheten att få det könslinje-DNA-provet analyserat för närvaron av skadliga eller sannolikt skadliga mutationer i gener på MSK-IMPACT-panelen som är kända för att vara kopplade till ärftlig känslighet eller som finns med på konsensuslistor över gener som bör genomgå sekundär analys (t.ex. "ACMG-listan").

Del D: Germline-profilering för individer med förhöjd cancerrisk

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
frekvens av "handlingsbara" onkogena mutationer
Tidsram: 1 år
"Aktionsbara" mutationer kommer att definieras som antingen 1) en mutation som visat sig förutsäga känslighet eller resistens mot ett läkemedel som FDA godkänt för användning i en annan cancerindikation eller 2) en mutation som förutsäger känslighet eller resistens i prekliniska modeller till en undersökningsklass av läkemedel.
1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
För att bestämma effekten av molekylära profileringsresultat utförda i CLIA-inställningen på behandlingen av patienter.
Tidsram: 1 år
Bioinformatikkärnan kommer att hjälpa till att tolka data som genereras av nästa generations sekvenseringstekniker som WES och WGS.
1 år
förhöra mekanismerna
Tidsram: 1 år
underliggande respons och motstånd (de-novo och förvärvad) mot riktad terapi. Den eller de forskningsanalyser som används för att åstadkomma detta kommer att variera baserat på den kliniska miljön och tillgänglig vävnad och kan inkludera Sanger, Sequenom, MiSeq, exon-infångning (dvs: IMPACT), hel exom och helgenomsekvensering.
1 år
Att utforska de genetiska mekanismerna för tumörbildning
Tidsram: 2
i en undergrupp av prover utan identifierbara skyldiga genomiska förändringar på högmultiplexad nästa generations sekvensering (d.v.s. IMPACT-testning) genom att använda ännu mer omfattande undersökningsprofileringstekniker såsom hel exomsekvensering, helgenomsekvensering eller RNA-sekvensering
2

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Utredare

  • Huvudutredare: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 januari 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 januari 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 januari 2013

Första postat (Beräknad)

24 januari 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

9 juli 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 juli 2026

Senast verifierad

1 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 12-245

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera