线粒体疾病的能量需求
2017年7月13日 更新者：Rajavel Elango, PhD、University of British Columbia
代谢和线粒体疾病的能量需求
代谢性疾病和线粒体疾病是由基因突变引起的，基因突变会破坏我们体内的能量产生途径。 饮食中必须给予足够的能量或热量，以保证正常的生长发育。 目前，代谢和线粒体疾病患者的能量需求无法测量，而是使用基于健康儿童的数学方程式进行估算。 这可能会导致热量摄入不足或摄入过多，并对营养产生负面影响。
测量能量需求的临床标准是使用间接热量计。间接热量计对每位患者进行个体化测量，因此将使营养师和临床医生能够在饮食中提供足够的热量，从而更好地管理疾病并促进正常的生长发育。
我们认为每日能量需求会因代谢疾病（苯丙酮尿症）和线粒体疾病（线粒体脂肪酸氧化缺陷、POLG1 突变等）而异。
这项初步研究的目的是测量患有代谢和线粒体疾病的儿童的静息能量消耗，所获得的数据将用于产生未来的假设，并为未来的研究奠定基础。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
23
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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British Columbia
-
Vancouver、British Columbia、加拿大、V5Z4H4
- Child & Family Research Institute
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
被诊断患有苯丙酮尿症或线粒体疾病的儿童（1-18 岁）
描述
纳入标准：
- 被诊断患有苯丙酮尿症 (PKU) 或线粒体疾病的儿童（1-18 岁）
排除标准：
- 小于 1 岁，被诊断患有 PKU 或线粒体疾病的儿童，因为很难对其进行间接量热法。
- 未被诊断患有 PKU 或线粒体疾病的儿童（1-18 岁）
- 被诊断患有 PKU 或线粒体疾病但目前正在经历发烧、感冒、呕吐或腹泻等疾病的儿童（1-18 岁）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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代谢性疾病-苯丙酮尿症
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线粒体疾病
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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静息能量消耗
大体时间：1小时
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静息能量消耗将通过二氧化碳产生量和氧气消耗量来衡量。
|
1小时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Rajavel Elango, PhD、Child & Family Research Institute/University of British Columbia
- 学习椅：Sylvia Stockler-Ipsiroglu、University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
- 学习椅：Ramona Meni Salvarinova Zivkovic、University of Bristish Columbia/Faculty of Pediatrics
- 学习椅：Howard Parsons、University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年2月1日
初级完成 (实际的)
2014年6月1日
研究完成 (实际的)
2014年9月1日
研究注册日期
首次提交
2013年1月17日
首先提交符合 QC 标准的
2013年1月25日
首次发布 (估计)
2013年1月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年7月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年7月13日
最后验证
2017年7月1日
更多信息
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