Requerimientos de energía en la enfermedad mitocondrial
Requerimientos energéticos en enfermedades metabólicas y mitocondriales
Las enfermedades metabólicas y los trastornos mitocondriales son causados por mutaciones genéticas que conducen a interrupciones en las vías de producción de energía en nuestro cuerpo. Se debe proporcionar suficiente energía o calorías en la dieta para asegurar un crecimiento y desarrollo normales. Actualmente, las necesidades energéticas de los pacientes con enfermedades metabólicas y mitocondriales no se miden, sino que se estiman mediante una ecuación matemática basada en niños sanos. Esto puede conducir a una alimentación insuficiente o excesiva de calorías y tiene implicaciones nutricionales negativas.
El estándar clínico para medir las necesidades de energía es el uso de calorímetro indirecto. El calorímetro indirecto toma medidas individualizadas para cada paciente y, por lo tanto, permitirá a los dietistas y médicos proporcionar suficientes calorías en la dieta para controlar mejor la enfermedad y promover un crecimiento y desarrollo normales.
Creemos que los requerimientos diarios de energía variarán dentro de las enfermedades metabólicas (fenilcetonuria) y los trastornos mitocondriales (defecto de oxidación de ácidos grasos mitocondriales, mutación POLG1, etc.).
El objetivo de este estudio preliminar es medir el gasto de energía en reposo en niños que viven con condiciones metabólicas y mitocondriales y los datos obtenidos se utilizarán para generar hipótesis futuras y formarán la base para futuros estudios.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V5Z4H4
- Child & Family Research Institute
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños (1-18 años) a quienes se les diagnostica fenilcetonuria (PKU) o un trastorno mitocondrial
Criterio de exclusión:
- Niños, menores de 1 año, a los que se les diagnostica PKU o algún trastorno mitocondrial, ya que es difícil realizarles calorímetro indirecto.
- Niños (1-18 años) que no están diagnosticados con PKU o un trastorno mitocondrial
- Niños (1-18 años) a quienes se les diagnostica PKU o un trastorno mitocondrial, pero que actualmente experimentan enfermedades como fiebre, resfriado, vómitos o diarrea.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Enfermedad Metabólica - Fenilcetonuria
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Trastorno mitocondrial
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Gasto energético en reposo
Periodo de tiempo: 1 hora
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El gasto de energía en reposo se medirá por la producción de dióxido de carbono y el consumo de oxígeno.
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1 hora
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Rajavel Elango, PhD, Child & Family Research Institute/University of British Columbia
- Silla de estudio: Sylvia Stockler-Ipsiroglu, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
- Silla de estudio: Ramona Meni Salvarinova Zivkovic, University of Bristish Columbia/Faculty of Pediatrics
- Silla de estudio: Howard Parsons, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H11-02094
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