Energetické požadavky u mitochondriální choroby
Energetické požadavky u metabolických a mitochondriálních onemocnění
Metabolická onemocnění a mitochondriální poruchy jsou způsobeny genetickou mutací, která vede k narušení drah produkujících energii v našem těle. Ve stravě musí být podáván dostatek energie nebo kalorií, aby byl zajištěn normální růst a vývoj. V současné době se energetické potřeby pacientů s metabolickými a mitochondriálními onemocněními neměří, ale odhadují se pomocí matematické rovnice založené na zdravých dětech. To může vést k nedostatečnému krmení nebo překrmování kalorií a má negativní nutriční důsledky.
Klinickým standardem pro měření energetických potřeb je použití nepřímého kalorimetru. Nepřímý kalorimetr provádí individuální měření pro každého pacienta, a proto umožní dietologům a lékařům poskytnout dostatek kalorií ve stravě pro lepší zvládnutí onemocnění a podporu normálního růstu a vývoje.
Věříme, že denní energetická potřeba se bude lišit v rámci metabolických onemocnění (fenylketonurie) a mitochondriálních poruch (defekt oxidace mitochondriálních mastných kyselin, mutace POLG1 atd.).
Cílem této předběžné studie je změřit klidový energetický výdej u dětí žijících s metabolickými a mitochondriálními stavy a získaná data budou použita pro vytvoření budoucí hypotézy a budou tvořit základ pro budoucí studie.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z4H4
- Child & Family Research Institute
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Děti (1-18 let), u kterých je diagnostikována buď fenylketonurie (PKU) nebo mitochondriální porucha
Kritéria vyloučení:
- Děti mladší než 1 rok, u kterých je diagnostikována PKU nebo mitochondriální porucha, protože u nich je obtížné provést nepřímý kalorimetr.
- Děti (1-18 let), u kterých není diagnostikována PKU nebo mitochondriální porucha
- Děti (1-18 let), u kterých je diagnostikována buď PKU nebo mitochondriální porucha, ale v současné době trpí onemocněním, jako je horečka, nachlazení, zvracení nebo průjem
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Metabolické onemocnění - fenylketonurie
|
|
Mitochondriální porucha
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výdaje na energii v klidu
Časové okno: 1 hodina
|
Výdaje na klidovou energii budou měřeny produkcí oxidu uhličitého a spotřebou kyslíku.
|
1 hodina
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Rajavel Elango, PhD, Child & Family Research Institute/University of British Columbia
- Studijní židle: Sylvia Stockler-Ipsiroglu, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
- Studijní židle: Ramona Meni Salvarinova Zivkovic, University of Bristish Columbia/Faculty of Pediatrics
- Studijní židle: Howard Parsons, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- H11-02094
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .