Mitokondriosairauksien energiavaatimukset

Aineenvaihduntataudit ja mitokondriohäiriöt johtuvat geneettisistä mutaatioista, jotka johtavat häiriöihin kehomme energiantuotantoreiteissä. Ruokavaliossa on saatava riittävästi energiaa tai kaloreita normaalin kasvun ja kehityksen varmistamiseksi. Tällä hetkellä aineenvaihdunta- ja mitokondriosairauksia sairastavien potilaiden energiantarpeita ei mitata, vaan se arvioidaan terveisiin lapsiin perustuvalla matemaattisella yhtälöllä. Tämä voi johtaa kalorien ali- tai ylisyötteeseen, ja sillä on kielteisiä ravitsemuksellisia vaikutuksia.

Kliininen standardi energiantarpeen mittaamisessa on epäsuoran kalorimetrin käyttö. Epäsuora kalorimetri tekee yksilöllisiä mittauksia jokaiselle potilaalle ja mahdollistaa näin ravitsemusterapeuttien ja kliinikoiden riittävän kalorimäärän ruokavaliossa sairauden hallinnan parantamiseksi ja normaalin kasvun ja kehityksen edistämiseksi.

Uskomme, että päivittäiset energiatarpeet vaihtelevat aineenvaihduntasairauksien (Fenyyliketonuria) ja mitokondrioiden häiriöiden (mitokondrioiden rasvahappohapetushäiriö, POLG1-mutaatio jne.) osalta.

Tämän esitutkimuksen tavoitteena on mitata aineenvaihdunta- ja mitokondriaalisissa sairauksissa elävien lasten lepoenergian kulutusta ja saatua tietoa käytetään tulevaisuuden hypoteesien luomiseen ja tulevaisuuden tutkimusten pohjaksi.