Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Energievereisten bij mitochondriale aandoeningen

13 juli 2017 bijgewerkt door: Rajavel Elango, PhD, University of British Columbia

Energievereisten bij metabole en mitochondriale aandoeningen

Stofwisselingsziekten en mitochondriale aandoeningen worden veroorzaakt door genetische mutaties die leiden tot verstoringen in energieproducerende routes in ons lichaam. Er moet voldoende energie of calorieën in de voeding worden opgenomen om een ​​normale groei en ontwikkeling te garanderen. Momenteel wordt de energiebehoefte van patiënten met metabole en mitochondriale aandoeningen niet gemeten, maar geschat met behulp van een wiskundige vergelijking op basis van gezonde kinderen. Dit kan leiden tot onder- of overvoeding van calorieën en heeft negatieve implicaties voor de voeding.

De klinische standaard voor het meten van de energiebehoefte is het gebruik van een indirecte calorimeter. De indirecte calorimeter neemt individuele metingen voor elke patiënt en stelt diëtisten en clinici daarom in staat om voldoende calorieën in het dieet te voorzien om de ziekte beter te beheersen en normale groei en ontwikkeling te bevorderen.

We denken dat de dagelijkse energiebehoefte zal variëren binnen metabole ziekten (fenylketonurie) en mitochondriale aandoeningen (mitochondriale vetzuuroxidatiedefect, POLG1-mutatie enz.).

Het doel van deze voorbereidende studie is het energieverbruik in rust te meten bij kinderen die leven met metabole en mitochondriale aandoeningen. De verkregen gegevens zullen worden gebruikt om toekomstige hypothesen te genereren en zullen een basis vormen voor toekomstige studies.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

23

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z4H4
        • Child & Family Research Institute

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen (1-18 jaar) met de diagnose fenylketonurie of een mitochondriale aandoening

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen (1-18 jaar) bij wie de diagnose fenylketonurie (PKU) of een mitochondriale aandoening is gesteld

Uitsluitingscriteria:

  • Kinderen, jonger dan 1 jaar, bij wie de diagnose PKU of een mitochondriale aandoening is gesteld, aangezien het moeilijk is om een ​​indirecte calorimeter bij hen uit te voeren.
  • Kinderen (1-18 jaar) bij wie geen PKU of een mitochondriale aandoening is vastgesteld
  • Kinderen (1-18 jaar) bij wie PKU of een mitochondriale aandoening is vastgesteld, maar momenteel last hebben van ziekten zoals koorts, verkoudheid, braken of diarree

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Stofwisselingsziekte - Fenylketonurie
Mitochondriale aandoening

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Energieverbruik in rust
Tijdsspanne: 1 uur
Energieverbruik in rust wordt gemeten aan de hand van de kooldioxideproductie en het zuurstofverbruik.
1 uur

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of British Columbia

Medewerkers

Rare Disease Foundation, Vancouver, Canada

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Rajavel Elango, PhD, Child & Family Research Institute/University of British Columbia
  • Studie stoel: Sylvia Stockler-Ipsiroglu, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
  • Studie stoel: Ramona Meni Salvarinova Zivkovic, University of Bristish Columbia/Faculty of Pediatrics
  • Studie stoel: Howard Parsons, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2014

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 september 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 januari 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 januari 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

28 januari 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 juli 2017

Laatst geverifieerd

1 juli 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • H11-02094

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren