Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Energikrav ved mitokondriel sygdom

13. juli 2017 opdateret af: Rajavel Elango, PhD, University of British Columbia

Energikrav ved metabolisk og mitokondriel sygdom

Metaboliske sygdomme og mitokondrielle lidelser er forårsaget af genetiske mutationer, som fører til forstyrrelser i energiproducerende veje i vores krop. Der skal gives nok energi eller kalorier i kosten for at sikre normal vækst og udvikling. I øjeblikket måles energibehovet for patienter med stofskifte- og mitokondriesygdomme ikke, men estimeres ved hjælp af en matematisk ligning baseret på raske børn. Dette kan føre til under- eller overfodring af kalorier og har negative ernæringsmæssige konsekvenser.

Den kliniske standard for måling af energibehov er brugen af ​​indirekte kalorimeter. Det indirekte kalorimeter tager individualiserede målinger for hver patient og vil derfor gøre det muligt for diætister og klinikere at give tilstrækkelige kalorier i kosten til bedre at håndtere sygdommen og fremme normal vækst og udvikling.

Vi mener, at det daglige energibehov vil variere inden for stofskiftesygdomme (Phenylketonuri) og mitokondrielle lidelser (mitokondriel fedtsyreoxidationsdefekt, POLG1-mutation osv.).

Formålet med dette foreløbige studie er at måle hvileenergiforbrug hos børn, der lever med metaboliske og mitokondrielle forhold, og de opnåede data vil blive brugt til at generere fremtidige hypoteser og vil danne grundlag for fremtidige undersøgelser.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

23

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z4H4
        • Child & Family Research Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn (1-18 år) diagnosticeret med enten phenylketonuri eller en mitokondriel lidelse

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn (1-18 år), der er diagnosticeret med enten phenylketonuri (PKU) eller en mitokondriel lidelse

Ekskluderingskriterier:

  • Børn under 1 år, som er diagnosticeret med PKU eller en mitokondriel lidelse, da det er svært at udføre indirekte kalorimeter på dem.
  • Børn (1-18 år), der ikke er diagnosticeret med PKU eller en mitokondriel lidelse
  • Børn (1-18 år), der er diagnosticeret med enten PKU eller en mitokondriel lidelse, men som i øjeblikket oplever sygdom som feber, forkølelse, opkastning eller diarré

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Metabolisk sygdom - Phenylketonuri
Mitokondriel lidelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hvileenergiforbrug
Tidsramme: 1 time
Hvileenergiforbrug vil blive målt ved kuldioxidproduktion og iltforbrug.
1 time

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of British Columbia

Samarbejdspartnere

Rare Disease Foundation, Vancouver, Canada

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Rajavel Elango, PhD, Child & Family Research Institute/University of British Columbia
  • Studiestol: Sylvia Stockler-Ipsiroglu, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
  • Studiestol: Ramona Meni Salvarinova Zivkovic, University of Bristish Columbia/Faculty of Pediatrics
  • Studiestol: Howard Parsons, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juni 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. januar 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. januar 2013

Først opslået (Skøn)

28. januar 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. juli 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. juli 2017

Sidst verificeret

1. juli 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H11-02094

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondriel sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner