Energikrav vid mitokondriell sjukdom

Metabola sjukdomar och mitokondriella störningar orsakas av genetisk mutation som leder till störningar i energiproducerande vägar i vår kropp. Tillräckligt med energi eller kalorier måste ges i kosten för att säkerställa normal tillväxt och utveckling. För närvarande mäts inte energibehovet för patienter med metabola och mitokondriella sjukdomar, utan uppskattas med hjälp av en matematisk ekvation baserad på friska barn. Detta kan leda till undermatning eller övermatning av kalorier och har negativa näringsmässiga konsekvenser.

Den kliniska standarden för att mäta energibehov är användningen av indirekt kalorimeter. Den indirekta kalorimetern gör individuella mätningar för varje patient och kommer därför att göra det möjligt för dietister och läkare att ge tillräckligt med kalorier i kosten för att bättre hantera sjukdomen och främja normal tillväxt och utveckling.

Vi tror att det dagliga energibehovet kommer att variera inom metabola sjukdomar (Fenylketonuri) och mitokondriella störningar (mitokondriell fettsyraoxidationsdefekt, POLG1-mutation etc.).

Syftet med denna preliminära studie är att mäta vilande energiförbrukning hos barn som lever med metabola och mitokondriella tillstånd och data som erhålls kommer att användas för att generera framtida hypoteser och kommer att ligga till grund för framtida studier.