Requisiti energetici nella malattia mitocondriale
Fabbisogno energetico nelle malattie metaboliche e mitocondriali
Le malattie metaboliche e i disordini mitocondriali sono causati da mutazioni genetiche che portano a interruzioni nei percorsi di produzione di energia nel nostro corpo. La dieta deve fornire abbastanza energia o calorie per garantire una crescita e uno sviluppo normali. Attualmente, il fabbisogno energetico per i pazienti con malattie metaboliche e mitocondriali non viene misurato, ma viene stimato utilizzando un'equazione matematica basata su bambini sani. Ciò può portare a un'alimentazione insufficiente o eccessiva di calorie e ha implicazioni nutrizionali negative.
Lo standard clinico per la misurazione del fabbisogno energetico è l'uso del calorimetro indiretto. Il calorimetro indiretto effettua misurazioni personalizzate per ciascun paziente e quindi consentirà a dietisti e medici di fornire calorie sufficienti nella dieta per gestire meglio la malattia e promuovere la crescita e lo sviluppo normali.
Riteniamo che il fabbisogno energetico giornaliero varierà all'interno delle malattie metaboliche (fenilchetonuria) e dei disturbi mitocondriali (difetto di ossidazione degli acidi grassi mitocondriali, mutazione POLG1 ecc.).
L'obiettivo di questo studio preliminare è misurare il dispendio energetico a riposo nei bambini che vivono con condizioni metaboliche e mitocondriali ei dati ottenuti saranno utilizzati per generare ipotesi future e costituiranno una base per studi futuri.
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z4H4
- Child & Family Research Institute
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Bambini (1-18 anni) a cui è stata diagnosticata la fenilchetonuria (PKU) o un disturbo mitocondriale
Criteri di esclusione:
- Bambini di età inferiore a 1 anno a cui è stata diagnosticata la PKU o un disturbo mitocondriale, poiché è difficile eseguire su di loro il calorimetro indiretto.
- Bambini (1-18 anni) a cui non è stata diagnosticata la PKU o un disturbo mitocondriale
- Bambini (1-18 anni) a cui è stata diagnosticata la PKU o un disturbo mitocondriale, ma che attualmente soffrono di malattie come febbre, raffreddore, vomito o diarrea
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Malattie metaboliche - Fenilchetonuria
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Disturbo mitocondriale
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Dispendio energetico a riposo
Lasso di tempo: 1 ora
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Il dispendio energetico a riposo sarà misurato dalla produzione di anidride carbonica e dal consumo di ossigeno.
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1 ora
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Rajavel Elango, PhD, Child & Family Research Institute/University of British Columbia
- Cattedra di studio: Sylvia Stockler-Ipsiroglu, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
- Cattedra di studio: Ramona Meni Salvarinova Zivkovic, University of Bristish Columbia/Faculty of Pediatrics
- Cattedra di studio: Howard Parsons, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
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Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- H11-02094
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