Потребность в энергии при митохондриальных заболеваниях

Метаболические заболевания и митохондриальные нарушения вызываются генетическими мутациями, которые приводят к нарушению путей выработки энергии в нашем организме. В рационе должно быть достаточно энергии или калорий, чтобы обеспечить нормальный рост и развитие. В настоящее время энергетические потребности пациентов с метаболическими и митохондриальными заболеваниями не измеряются, а оцениваются с помощью математического уравнения на основе здоровых детей. Это может привести к недоеданию или перекармливанию калорий и иметь негативные последствия для питания.

Клиническим стандартом для измерения потребности в энергии является использование непрямого калориметра. Непрямой калориметр выполняет индивидуальные измерения для каждого пациента и, следовательно, позволяет диетологам и клиницистам обеспечивать достаточное количество калорий в рационе, чтобы лучше контролировать заболевание и способствовать нормальному росту и развитию.

Мы считаем, что ежедневные потребности в энергии будут варьироваться в зависимости от метаболических заболеваний (фенилкетонурия) и митохондриальных нарушений (митохондриальный дефект окисления жирных кислот, мутация POLG1 и т. д.).

Целью этого предварительного исследования является измерение расхода энергии в состоянии покоя у детей, живущих с метаболическими и митохондриальными нарушениями, и полученные данные будут использованы для создания будущей гипотезы и станут основой для будущих исследований.