Besoins énergétiques dans la maladie mitochondriale

Les maladies métaboliques et les troubles mitochondriaux sont causés par des mutations génétiques qui perturbent les voies de production d'énergie dans notre corps. Le régime alimentaire doit fournir suffisamment d'énergie ou de calories pour assurer une croissance et un développement normaux. Actuellement, les besoins énergétiques des patients atteints de maladies métaboliques et mitochondriales ne sont pas mesurés, mais estimés à l'aide d'une équation mathématique basée sur des enfants en bonne santé. Cela peut entraîner une sous-alimentation ou une suralimentation en calories et a des implications nutritionnelles négatives.

La norme clinique pour mesurer les besoins énergétiques est l'utilisation d'un calorimètre indirect. Le calorimètre indirect prend des mesures individualisées pour chaque patient et permettra donc aux diététiciens et aux cliniciens d'apporter suffisamment de calories dans l'alimentation pour mieux gérer la maladie et favoriser une croissance et un développement normaux.

Nous pensons que les besoins énergétiques quotidiens varient selon les maladies métaboliques (phénylcétonurie) et les troubles mitochondriaux (défaut d'oxydation des acides gras mitochondriaux, mutation POLG1, etc.).

L'objectif de cette étude préliminaire est de mesurer la dépense énergétique au repos chez les enfants vivant avec des conditions métaboliques et mitochondriales et les données obtenues seront utilisées pour générer de futures hypothèses et formeront une base pour de futures études.