ミトコンドリア病におけるエネルギー必要量

代謝疾患やミトコンドリア障害は、体内のエネルギー生成経路の混乱につながる遺伝子変異によって引き起こされます。 正常な成長と発達を確保するには、食事で十分なエネルギーまたはカロリーを与える必要があります。 現在、代謝性疾患やミトコンドリア疾患の患者のエネルギー必要量は測定されておらず、健康な子供に基づいた数式を使用して推定されています。 これは、カロリーの摂取不足または過剰摂取につながる可能性があり、栄養に悪影響を及ぼします。

エネルギー需要を測定するための臨床標準は、間接熱量計の使用です。間接熱量計は各患者に合わせて個別に測定するため、栄養士や臨床医は、病気をより適切に管理し、正常な成長と発達を促進するために食事に十分なカロリーを供給することができます。

私たちは、代謝疾患 (フェニルケトン尿症) やミトコンドリア障害 (ミトコンドリア脂肪酸酸化欠陥、POLG1 変異など) によって、1 日のエネルギー必要量が異なると考えています。

この予備研究の目的は、代謝異常およびミトコンドリア異常を抱えて暮らす子供たちの安静時エネルギー消費量を測定することであり、得られたデータは将来の仮説を生成し、将来の研究の基礎を形成するために使用されます。