Energikrav ved mitokondriell sykdom

Metabolske sykdommer og mitokondrielle forstyrrelser er forårsaket av genetiske mutasjoner som fører til forstyrrelser i energiproduserende veier i kroppen vår. Det må gis nok energi eller kalorier i kosten for å sikre normal vekst og utvikling. Foreløpig måles ikke energibehovet til pasienter med metabolske og mitokondrielle sykdommer, men estimeres ved hjelp av en matematisk ligning basert på friske barn. Dette kan føre til underfôring eller overfôring av kalorier, og har negative ernæringsmessige implikasjoner.

Den kliniske standarden for måling av energibehov er bruken av indirekte kalorimeter. Det indirekte kalorimeteret tar individualiserte målinger for hver pasient og vil derfor gjøre det mulig for ernæringsfysiologer og klinikere å gi tilstrekkelig med kalorier i dietten for å bedre håndtere sykdommen og fremme normal vekst og utvikling.

Vi tror det daglige energibehovet vil variere innen metabolske sykdommer (Fenylketonuri) og mitokondrielle lidelser (mitokondriell fettsyreoksidasjonsdefekt, POLG1-mutasjon etc.).

Målet med denne forstudien er å måle hvileenergiforbruk hos barn som lever med metabolske og mitokondrielle tilstander, og data innhentet vil bli brukt til å generere fremtidige hypoteser og vil danne grunnlag for fremtidige studier.