Requisitos de energia na doença mitocondrial
Requisitos de energia em doenças metabólicas e mitocondriais
Doenças metabólicas e distúrbios mitocondriais são causados por mutações genéticas que levam a interrupções nas vias de produção de energia em nosso corpo. Energia ou calorias suficientes devem ser fornecidas na dieta para garantir crescimento e desenvolvimento normais. Atualmente, as necessidades energéticas de pacientes com doenças metabólicas e mitocondriais não são medidas, mas sim estimadas por meio de uma equação matemática baseada em crianças saudáveis. Isso pode levar a subalimentação ou superalimentação de calorias e tem implicações nutricionais negativas.
O padrão clínico para medir as necessidades de energia é o uso de calorímetro indireto. O calorímetro indireto faz medições individualizadas para cada paciente e, portanto, permite que nutricionistas e médicos forneçam calorias suficientes na dieta para melhor controlar a doença e promover crescimento e desenvolvimento normais.
Acreditamos que as necessidades diárias de energia irão variar dentro de doenças metabólicas (fenilcetonúria) e distúrbios mitocondriais (defeito de oxidação de ácidos graxos mitocondriais, mutação POLG1 etc.).
O objetivo deste estudo preliminar é medir o gasto energético de repouso em crianças que vivem com condições metabólicas e mitocondriais e os dados obtidos serão usados para gerar hipóteses futuras e servirão de base para estudos futuros.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canadá, V5Z4H4
- Child & Family Research Institute
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Crianças (1-18 anos) diagnosticadas com Fenilcetonúria (PKU) ou um distúrbio mitocondrial
Critério de exclusão:
- Crianças com menos de 1 ano de idade, com diagnóstico de PKU ou distúrbio mitocondrial, pois é difícil realizar o calorímetro indireto nelas.
- Crianças (1-18 anos) que não são diagnosticadas com fenilcetonúria ou distúrbio mitocondrial
- Crianças (1-18 anos) com diagnóstico de fenilcetonúria ou distúrbio mitocondrial, mas que estão apresentando doenças como febre, resfriado, vômito ou diarreia
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Doença Metabólica - Fenilcetonúria
|
|
Distúrbio mitocondrial
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Gasto energético de repouso
Prazo: 1 hora
|
O gasto de energia em repouso será medido pela produção de dióxido de carbono e consumo de oxigênio.
|
1 hora
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Rajavel Elango, PhD, Child & Family Research Institute/University of British Columbia
- Cadeira de estudo: Sylvia Stockler-Ipsiroglu, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
- Cadeira de estudo: Ramona Meni Salvarinova Zivkovic, University of Bristish Columbia/Faculty of Pediatrics
- Cadeira de estudo: Howard Parsons, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- H11-02094
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .