Energiebedarf bei mitochondrialen Erkrankungen
Energiebedarf bei Stoffwechsel- und Mitochondrienerkrankungen
Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Störungen werden durch genetische Mutationen verursacht, die zu Störungen der Energieerzeugungswege in unserem Körper führen. Die Ernährung muss ausreichend Energie bzw. Kalorien enthalten, um ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung zu gewährleisten. Derzeit wird der Energiebedarf von Patienten mit Stoffwechsel- und Mitochondrienerkrankungen nicht gemessen, sondern mithilfe einer mathematischen Gleichung auf der Grundlage gesunder Kinder geschätzt. Dies kann zu einer Unter- oder Überfütterung von Kalorien führen und hat negative Auswirkungen auf die Ernährung.
Der klinische Standard zur Messung des Energiebedarfs ist die Verwendung eines indirekten Kalorimeters. Das indirekte Kalorimeter nimmt individuelle Messungen für jeden Patienten vor und ermöglicht es Ernährungsberatern und Ärzten daher, ausreichend Kalorien in die Ernährung aufzunehmen, um die Krankheit besser zu bewältigen und normales Wachstum und normale Entwicklung zu fördern.
Wir gehen davon aus, dass der tägliche Energiebedarf je nach Stoffwechselerkrankungen (Phenylketonurie) und mitochondrialen Störungen (mitochondrialer Fettsäureoxidationsdefekt, POLG1-Mutation usw.) variieren wird.
Das Ziel dieser vorläufigen Studie besteht darin, den Ruheenergieverbrauch bei Kindern mit Stoffwechsel- und Mitochondrienerkrankungen zu messen. Die gewonnenen Daten werden zur Erstellung zukünftiger Hypothesen verwendet und bilden eine Grundlage für zukünftige Studien.
Studienübersicht
Status
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
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British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z4H4
- Child & Family Research Institute
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Kinder (1–18 Jahre), bei denen entweder Phenylketonurie (PKU) oder eine mitochondriale Störung diagnostiziert wird
Ausschlusskriterien:
- Kinder unter 1 Jahr, bei denen PKU oder eine mitochondriale Störung diagnostiziert wurde, da es schwierig ist, bei ihnen eine indirekte Kalorimetermessung durchzuführen.
- Kinder (1–18 Jahre), bei denen keine PKU oder eine mitochondriale Störung diagnostiziert wurde
- Kinder (1–18 Jahre), bei denen entweder PKU oder eine mitochondriale Störung diagnostiziert wurde, die derzeit jedoch unter Krankheiten wie Fieber, Erkältung, Erbrechen oder Durchfall leiden
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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Stoffwechselerkrankung – Phenylketonurie
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Mitochondriale Störung
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Ruheenergieaufwand
Zeitfenster: 1 Stunde
|
Der Ruheenergieaufwand wird anhand der Kohlendioxidproduktion und des Sauerstoffverbrauchs gemessen.
|
1 Stunde
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Rajavel Elango, PhD, Child & Family Research Institute/University of British Columbia
- Studienstuhl: Sylvia Stockler-Ipsiroglu, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
- Studienstuhl: Ramona Meni Salvarinova Zivkovic, University of Bristish Columbia/Faculty of Pediatrics
- Studienstuhl: Howard Parsons, University of British Columbia/Faculty of Pediatrics
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- H11-02094
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