一项在患有 VI 型胶原蛋白肌营养不良症的儿童中测试肺拉伸疗法（过度充气）的研究

继发于 VI 型胶原蛋白缺乏症和层粘连蛋白 α2 相关性肌营养不良症 (LAMA2-MD) 的先天性肌营养不良症 (CMD) 是出生时出现的不同遗传性神经肌肉疾病。 呼吸衰竭是该病发病率和死亡率的主要原因。 由于 CMD 没有现成的治疗方法，大多数受影响的儿童会在 10 岁和 20 岁之间出现呼吸衰竭并需要无创通气。 有证据表明，在肌营养不良症中，肺容积的进行性减少不成比例地大于预期的呼吸肌无力程度。 共同降低呼吸系统顺应性的胸壁僵硬和降低的肺弹性被认为是导致肺容积不成比例减少的重要因素。 研究人员的研究旨在检验这样一个假设，即在患有 CMD 胶原蛋白 VI 和 LAMA2-MD 的受试者中，每天通过肺过度充气疗法被动拉伸胸壁可以减缓肺容量的年下降速度，延缓呼吸衰竭的发作并提高生活质量。

这是一项随机、对照、干预性研究。 干预包括个性化的过度充气滴定方案。 活动协议的持续时间将持续 12 个月。 由于 CMD 提供的受试者池有限，因此这项研究是与辛辛那提辛辛那提儿童医院 (CCHMC) 和费城儿童医院 (CHOP) 合作进行的，每个研究中心大约有一半的研究进行。 将通过 Cure CMD 国际注册和疾病特定网站确定潜在受试者，以满足所需的受试者数量。

在访问 1 时，受试者将进行基线评估、QOL（生活质量）调查问卷、压力滴定和过度充气协议以确定峰值充气压力 (PIP)。 受试者将被随机分配到治疗组或对照组。 两组都将在每次研究访问时针对峰值充气压力 (PIP) 进行压力滴定和过度充气方案。

对于治疗组，第 1 次就诊的参与者将在 Cough Assist® 设备上进行处方设置，他们将开始为期 12 个月的干预期，进行 15 分钟、每天两次的过度充气治疗。 在访问之间，治疗组将从咳嗽辅助系统寄回信息卡（SD 卡）以衡量依从性。 治疗组和对照组的所有访视都将相同，并且将包括第 1 次访视的所有活动，随机化除外。

每日电话日记 (DPD) 遭遇将安排 3 次电话访问。 DPD 是一种基于电话的日记，使用提示回忆程序跟踪患者和/或护理人员在过去 24 小时内的活动。 在 3 个评估点中的每一个通过电话进行一组两个 DPD（一个工作日和一个周末）。

研究人员预计，大量受试者将居住在距研究中心 100 英里以外的地方。 旅行安排将由家人安排，并通过 Cure CMD 提供的额外资金由研究支付。