Tutkimus keuhkojen venytyshoidon (hyperinsufflation) testaamiseksi lapsilla, joilla on kollageeni VI -lihasdystrofia

Kollageeni VI:n puutteesta johtuva synnynnäinen lihasdystrofia (CMD) ja Laminin α2:een liittyvä lihasdystrofia (LAMA2-MD) ovat erillisiä geneettisiä hermo-lihashäiriöitä, joita esiintyy syntymästä lähtien. Hengityksen vajaatoiminta on pääasiallinen sairauden sairastumisen ja kuolleisuuden syy. Koska CMD:lle ei ole olemassa hoitoa, suurimmalle osalle sairastuneista lapsista kehittyy hengitysvajaus ja he tarvitsevat non-invasiivista ventilaatiota ensimmäisen ja toisen elinvuosikymmenen välillä. On näyttöä siitä, että lihasdystrofiassa keuhkojen tilavuuden progressiivinen lasku on suhteettoman suurempi kuin hengityslihasten heikkouden asteen osalta oletetaan. Rintakehän seinämän jäykkyyden ja heikentyneen keuhkojen elastisuuden, jotka yhdessä vähentävät hengityselinten mukautumista, uskotaan olevan tärkeitä tekijöitä keuhkojen tilavuuden suhteettoman pienenemisessä. Tutkijoiden tutkimus pyrkii testaamaan hypoteesia, jonka mukaan CMD-kollageeni VI- ja LAMA2-MD-potilailla päivittäinen passiivinen rintakehän venytys keuhkojen hyperinsufflaatiohoidon kautta voisi hidastaa keuhkojen tilavuuden vuosittaista laskua ja viivyttää hengitysvajauksen alkamista. ja parantaa elämänlaatua.

Tämä on satunnaistettu, kontrolloitu, interventiotutkimus. Interventio koostuu yksilöllisestä hyperinsufflaatiotitrausprotokollasta. Aktiivisen protokollan kesto on 12 kuukautta. Koska CMD:llä on rajoitettu aihevalikoima, tämä tutkimus on kumppanuus Cincinnatin Cincinnatin lastensairaalan (CCHMC) ja Philadelphian lastensairaalan (CHOP) kanssa, ja noin puolet tutkimuksista tehdään kussakin paikassa. Mahdolliset tutkittavat yksilöidään Cure CMD:n kansainvälisen rekisterin ja sairauskohtaisten verkkosivustojen kautta, jotta ne täyttävät tarvittava määrä koehenkilöitä.

Vierailulla 1 koehenkilöillä on lähtötilanteen arvioinnit, elämänlaatukyselyt (QOL) ja painetitraus- ja hyperinsufflaatioprotokollansa huippuinsufflaatiopaineen (PIP) määrittämiseksi. Koehenkilöt saavat satunnaistuksen joko hoito- tai kontrollihaaraan. Molemmilla ryhmillä on painetitraus- ja hyperinsufflaatioprotokollat ​​huippuinsufflaatiopaineelle (PIP) kullakin tutkimuskäynnillä.

Hoitoryhmässä vierailun 1 osallistujat lähtevät reseptiasetuksella Cough Assist® -laitteella ja he aloittavat 12 kuukauden interventiojakson 15 minuutin kahdesti päivässä kestävillä hyperinsufflaatiohoidoilla. Vierailujen välillä hoitoryhmä lähettää takaisin tietokortin (SD-kortin) Cough Assist -laitteesta kiinnittymisen mittaamiseksi. Kaikki käynnit ovat identtisiä sekä hoito- että kontrolliryhmässä ja sisältävät kaikki käynnin 1 toimet paitsi satunnaistaminen.

Daily Phone Diary (DPD) -tapaamisia varten järjestetään 3 suunniteltua puhelinkäyntiä. DPD on puhelinpohjainen päiväkirja, joka seuraa potilaiden ja/tai hoitajien toimintaa viimeisen 24 tunnin aikana käyttämällä vihjattua palautusmenettelyä. Kahden DPD:n sarja (yksi arkipäivä ja yksi viikonloppupäivä) suoritetaan puhelimitse kussakin kolmessa arviointipisteessä.

Tutkijat arvioivat, että huomattava määrä koehenkilöitä asuu yli 100 mailin päässä tutkimuskeskuksista. Matkajärjestelyistä huolehtii perhe ja tutkimus maksaa Cure CMD:n lisärahoituksella.