콜라겐 VI형 근이영양증 아동의 폐 신장 요법(과다흡입)을 테스트하기 위한 연구
선천성 근이영양증(CMD)과 폐용적 감소 속도를 늦추기 위한 과흡입 요법의 타당성
이 연구에는 콜라겐 6형 선천성 근이영양증 또는 라미닌 α2 관련 근이영양증(LAMA2-MD)이 있는 5세에서 20세 사이의 어린이가 포함됩니다. 이 연구의 목표는 호흡 기능 상실을 늦추는 데 있어 가슴을 스트레칭하는 호흡 운동의 효과를 측정하는 것입니다. 호흡 스트레칭은 Cough Assist®라는 기계로 이루어집니다.
이 연구는 Cincinnati Children's Hospital Medical Center와 Philadelphia의 Children's Hospital에서 진행되고 있습니다. 이 연구에는 13개월 동안 4번의 방문을 위해 이 두 센터 중 한 곳을 방문하는 것이 포함됩니다. 이 연구에는 Daily Phone Diaries라고 하는 3세트의 전화 방문도 포함됩니다.
참가자는 1:1 비율로 2개의 스터디 그룹 중 하나로 "무작위 배정"됩니다. 치료 그룹은 Cough Assist® 기계를 하루에 두 번 15분 동안 사용합니다. 통제 그룹은 현재 일상적인 관리를 계속합니다. Cough Assist®는 폐에 공기를 불어넣고(흡입) 폐에서 공기를 빼내는 데 도움을 주는 기계입니다. 수사관들은 가슴이 늘어나도록 폐에 충분한 공기를 불어넣을 것입니다. 이것을 과흡입이라고 합니다.
연구 방문은 약 5~6시간 동안 지속되며 Cough Assist®에 대해 처방될 폐 기능 및 개별화된 설정을 결정하기 위한 의료 및 삶의 질 설문지와 폐 기능 검사가 포함됩니다.
연구 개요
상세 설명
콜라겐 VI 결핍에 이차적인 선천성 근이영양증(CMD)과 라미닌 α2 관련 근이영양증(LAMA2-MD)은 태어날 때부터 나타나는 뚜렷한 유전적 신경근 장애입니다. 호흡 부전은 질병으로 인한 이환율과 사망률의 주요 원인입니다. CMD에는 기존 치료법이 없기 때문에 영향을 받은 대부분의 어린이는 호흡 부전이 발생하고 생후 10년에서 20년 사이에 비침습적 환기가 필요합니다. 근이영양증에서 폐용적의 점진적인 감소가 호흡근 약화 정도에 대해 예상되는 것보다 훨씬 크다는 증거가 있습니다. 호흡계의 순응도를 총체적으로 감소시키는 흉벽 경직 및 감소된 폐 탄성은 폐 용적의 불균형한 감소에 중요한 기여를 하는 것으로 여겨집니다. 연구자의 연구는 CMD 콜라겐 VI 및 LAMA2-MD를 가진 피험자에서 폐 과흡수 요법을 통한 흉벽의 일일 수동 스트레칭이 폐 용적의 연간 감소 속도를 늦추고 호흡 부전의 시작을 지연시킬 수 있다는 가설을 테스트하는 것을 목표로 합니다. 삶의 질을 향상시킵니다.
이것은 무작위, 통제, 중재적 연구입니다. 중재는 개별화된 과흡수 적정 프로토콜로 구성됩니다. 활성 프로토콜의 기간은 12개월 동안 지속됩니다. CMD는 제한된 피험자 풀을 제시하기 때문에 이 연구는 신시내티 신시내티 어린이 병원(CCHMC) 및 필라델피아 어린이 병원(CHOP)과의 파트너십으로 연구의 약 절반이 각 사이트에서 수행됩니다. 잠재적 피험자는 Cure CMD 국제 등록부 및 질병별 웹사이트를 통해 식별되어 필요한 피험자 수를 충족합니다.
방문 1에서 피험자는 기준선 평가, QOL(삶의 질) 설문지, 압력 적정 및 과흡수 프로토콜을 통해 PIP(Peak Insufflation Pressure)를 결정합니다. 피험자는 치료군 또는 통제군으로 무작위 배정됩니다. 두 그룹 모두 각 연구 방문 시 최고 흡입 압력(PIP)에 대한 압력 적정 및 과흡입 프로토콜을 갖게 됩니다.
치료 그룹의 경우, 방문 1의 참가자는 Cough Assist® 장치에 처방 설정을 하고 떠날 것이며 15분, 매일 2회 과흡수 치료로 12개월 중재 기간을 시작할 것입니다. 방문 사이에 치료 그룹은 순응도를 측정하기 위해 Cough Assist에서 정보 카드(SD 카드)를 우편으로 반송합니다. 모든 방문은 치료군과 대조군 모두에 대해 동일할 것이며 무작위화를 제외하고 방문 1의 모든 활동을 포함할 것입니다.
DPD(Daily Phone Diary) 회의에는 3번의 예정된 전화 방문이 있습니다. DPD는 큐 리콜 절차를 사용하여 지난 24시간 동안 환자 및/또는 간병인의 활동을 추적하는 전화 기반 다이어리입니다. 2개의 DPD 세트(평일 1일 및 주말 1일)는 3개 평가 지점 각각에서 전화로 실시됩니다.
조사관은 상당한 수의 피험자가 연구 센터에서 100마일 이상 떨어진 곳에 거주할 것으로 예상합니다. 여행 준비는 가족이 하고 Cure CMD에서 제공하는 추가 자금을 통해 연구 비용을 지불합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Childrens Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Childrens Hospital of Philadelphia
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 5세 ~ 20.9세
- 거동이 불가능한 피험자의 경우, 지난 18개월 이내에 예측된 폐활량 ≥30 및 ≤ 80%,
- 지난 12개월 동안 가장 높은 값을 기준으로 활력이 있는 남성과 여성의 동수를 모집하도록 노력할 것입니다.
- 유전자 돌연변이 또는 근육/피부 생검으로 콜라겐 VI CMD 확인 또는
- 임상 병력 및 근육/피부 생검에 의해 또는 보행이 불가능하고 인공호흡기에 의존하지 않는 유전자 돌연변이에 의해 LAMA2-MD를 확인했습니다.
제외 기준:
- 당뇨병, 신부전, 간부전, 암 또는 기타 알려진 전신 질환 또는 CMD 그룹 이외의 신경근 장애와 같은 주요 의학적 상태
- 신뢰할 수 있는 폐 기능 검사(PFT)를 수행할 수 없음
- 기관절개술
- 주간 환기 지원 사용
- 폐활량 >80 또는 < 30%에 대한 PFT 값
수면 중 양압이 있거나 기침 확대가 필요한 환자는 제외되지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 하나의
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 치료 과흡입 요법
치료 그룹은 1년 동안 하루에 두 번 15분간의 과흡수 치료를 받게 됩니다.
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Cough Assist® 장치로 하루에 두 번 15분씩 과흡입
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간섭 없음: 제어
대조군은 현재의 일상 관리를 계속합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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두 그룹 간 폐활량 감소율의 차이
기간: 기준선 및 앱. 17, 34, 52주차
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폐활량(VC) = 흡기 지속 시간에 제한 없이 완전 흡기 위치에서 폐에서 배출될 수 있는 가스의 양; 흡기 용량 + 호기 예비량과 동일
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기준선 및 앱. 17, 34, 52주차
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Raouf S Amin, MD, Cincinnati Childrens Hospital Medical Center
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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