En studie för att testa lungstretchterapi (hyperinsufflation) hos barn med kollagen VI muskeldystrofi

Medfödd muskeldystrofi (CMD) sekundärt till kollagen VI-brist och Laminin α2-relaterad muskeldystrofi (LAMA2-MD) är distinkta genetiska neuromuskulära störningar som uppträder från födseln. Andningssvikt är den främsta orsaken till sjuklighet och dödlighet i sjukdomen. Eftersom CMD inte har någon befintlig behandling, utvecklar majoriteten av drabbade barn andningssvikt och kräver icke-invasiv ventilation mellan de första och andra decennierna av livet. Det finns bevis för att vid muskeldystrofi är den progressiva minskningen av lungvolymen oproportionerligt större än förväntat för graden av andningsmuskelsvaghet. Bröstväggsstyvhet och minskad lungelasticitet som tillsammans minskar andningssystemets följsamhet tros vara viktiga bidragsgivare till den oproportionerliga minskningen av lungvolymen. Utredarnas forskning syftar till att testa hypotesen att hos patienter med CMD Collagen VI och LAMA2-MD kan daglig passiv sträckning av bröstväggen genom lunghyperinsufflationsterapi bromsa den årliga minskningen av lungvolymen, fördröja uppkomsten av andningssvikt och förbättra livskvaliteten.

Detta är en randomiserad, kontrollerad, interventionell studie. Interventionen består av ett individualiserat hyperinsufflationstitreringsprotokoll. Det aktiva protokollet varar i 12 månader. Eftersom CMD presenterar en begränsad ämnespool är denna studie ett samarbete med Cincinnati Children's Hospital of Cincinnati (CCHMC) och Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) med ungefär hälften av studierna som görs på varje plats. Potentiella försökspersoner kommer att identifieras genom Cure CMDs internationella register och sjukdomsspecifika webbplatser för att möta det nödvändiga antalet försökspersoner.

Vid besök 1 kommer försökspersonerna att få sina baslinjebedömningar, frågeformulär för livskvalitet (QOL) och trycktitrerings- och hyperinsufflationsprotokoll för att bestämma Peak Insufflation Pressure (PIP). Försökspersonerna kommer att tilldelas sin randomisering till antingen behandlings- eller kontrollarmen. Båda grupperna kommer att ha trycktitrerings- och hyperinsufflationsprotokoll för Peak Insufflation Pressure (PIP) vid varje studiebesök.

För behandlingsgruppen kommer deltagarna vid besök 1 att lämna med receptinställningar på Cough Assist®-enheten och de kommer att börja den 12 månader långa interventionsperioden med 15 minuters hyperinsufflationsbehandlingar två gånger dagligen. Mellan besöken skickar behandlingsgruppen tillbaka informationskortet (SD-kortet) från Cough Assist för att mäta följsamheten. Alla besök kommer att vara identiska för både behandling och kontrollgrupp och kommer att omfatta alla aktiviteter från besök 1 förutom randomisering.

Det kommer att finnas 3 schemalagda telefonbesök för möten med Daily Phone Diary (DPD). DPD är en telefonbaserad dagbok som spårar patienter och/eller vårdgivare genom deras aktiviteter under de senaste 24 timmarna med hjälp av en återkallelsesprocedur. En uppsättning av två DPD:er (en vardag och en helgdag) genomförs per telefon vid var och en av de tre bedömningspunkterna.

Utredarna räknar med att ett betydande antal försökspersoner kommer att bo mer än 100 miles från forskningscentra. Researrangemang kommer att göras av familjen och betalas av studien genom ytterligare finansiering från Cure CMD.