Une étude pour tester la thérapie d'étirement pulmonaire (hyperinsufflation) chez les enfants atteints de dystrophie musculaire au collagène VI

La dystrophie musculaire congénitale (CMD) secondaire à une déficience en collagène VI et la dystrophie musculaire liée à la laminine α2 (LAMA2-MD) sont des troubles neuromusculaires génétiques distincts se présentant dès la naissance. L'insuffisance respiratoire est la principale cause de morbidité et de mortalité due à la maladie. Comme le CMD n'a pas de traitement existant, la majorité des enfants touchés développent une insuffisance respiratoire et nécessitent une ventilation non invasive entre la première et la deuxième décennie de la vie. Il est prouvé que dans la dystrophie musculaire, la diminution progressive du volume pulmonaire est disproportionnée par rapport au degré de faiblesse des muscles respiratoires. On pense que la raideur de la paroi thoracique et la diminution de l'élasticité pulmonaire qui, collectivement, diminuent la compliance du système respiratoire, sont des contributeurs importants à la diminution disproportionnée du volume pulmonaire. La recherche des chercheurs vise à tester l'hypothèse selon laquelle chez les sujets atteints de CMD Collagène VI et LAMA2-MD, l'étirement passif quotidien de la paroi thoracique par le biais d'une thérapie d'hyperinsufflation pulmonaire pourrait ralentir le taux annuel de déclin du volume pulmonaire, retarder l'apparition de l'insuffisance respiratoire et améliorer la qualité de vie.

Il s'agit d'une étude randomisée, contrôlée et interventionnelle. L'intervention consiste en un protocole individualisé de titration de l'hyperinsufflation. La durée du protocole actif durera 12 mois. Étant donné que CMD présente un bassin de sujets limité, cette étude est un partenariat avec le Cincinnati Children's Hospital of Cincinnati (CCHMC) et le Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), environ la moitié des études étant réalisées sur chaque site. Les sujets potentiels seront identifiés via le registre international Cure CMD et les sites Web spécifiques aux maladies pour répondre au nombre de sujets requis.

Lors de la visite 1, les sujets auront leurs évaluations de base, des questionnaires QOL (qualité de vie) et un protocole de titrage de la pression et d'hyperinsufflation pour déterminer la pression d'insufflation maximale (PIP). Les sujets recevront leur affectation de randomisation dans le bras de traitement ou de contrôle. Les deux groupes auront des protocoles de titrage de la pression et d'hyperinsufflation pour la pression d'insufflation maximale (PIP) à chaque visite d'étude.

Pour le groupe de traitement, les participants à la visite 1 repartiront avec les paramètres de prescription sur l'appareil Cough Assist® et ils commenceront la période d'intervention de 12 mois avec des traitements d'hyperinsufflation de 15 minutes, deux fois par jour. Entre les visites, le groupe de traitement renverra par la poste la carte d'information (carte SD) du Cough Assist pour mesurer l'observance. Toutes les visites seront identiques pour le groupe de traitement et le groupe témoin et comprendront toutes les activités de la visite 1, à l'exception de la randomisation.

Il y aura 3 visites téléphoniques programmées pour les rencontres Daily Phone Diary (DPD). Le DPD est un journal téléphonique qui suit les patients et / ou les soignants à travers leurs activités au cours des dernières 24 heures en utilisant une procédure de rappel indicé. Un jeu de deux DPD (un en semaine et un en week-end) est réalisé par téléphone à chacun des 3 points d'évaluation.

Les enquêteurs prévoient qu'un nombre important de sujets vivront à plus de 100 miles des centres de recherche. Les arrangements de voyage seront pris en charge par la famille et payés par l'étude grâce à un financement supplémentaire fourni par Cure CMD.