Um estudo para testar a terapia de alongamento pulmonar (hiperinsuflação) em crianças com distrofia muscular de colágeno VI

A distrofia muscular congênita (DMC) secundária à deficiência de colágeno VI e a distrofia muscular relacionada à laminina α2 (LAMA2-MD) são distúrbios neuromusculares genéticos distintos que se apresentam desde o nascimento. A insuficiência respiratória é a principal causa de morbidade e mortalidade pela doença. Como a DMC não tem tratamento existente, a maioria das crianças afetadas desenvolve insuficiência respiratória e requer ventilação não invasiva entre a primeira e a segunda décadas de vida. Há evidências de que na distrofia muscular a diminuição progressiva do volume pulmonar é desproporcionalmente maior do que o previsto para o grau de fraqueza muscular respiratória. Acredita-se que a rigidez da parede torácica e a diminuição da elasticidade pulmonar, que coletivamente diminuem a complacência do sistema respiratório, sejam contribuintes importantes para a diminuição desproporcional do volume pulmonar. A pesquisa dos pesquisadores visa testar a hipótese de que em indivíduos com CMD Colágeno VI e LAMA2-MD, o alongamento passivo diário da parede torácica por meio da terapia de hiperinsuflação pulmonar pode diminuir a taxa anual de declínio do volume pulmonar, retardar o início da insuficiência respiratória e melhorar a qualidade de vida.

Este é um estudo randomizado, controlado e intervencional. A intervenção consiste em um protocolo individualizado de titulação de hiperinsuflação. A duração do protocolo ativo será de 12 meses. Como o CMD apresenta um grupo limitado de sujeitos, este estudo é uma parceria com o Cincinnati Children's Hospital of Cincinnati (CCHMC) e o Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), com aproximadamente metade dos estudos sendo realizados em cada local. Sujeitos potenciais serão identificados através do registro internacional Cure CMD e sites específicos de doenças para atender o número necessário de indivíduos.

Na Visita 1, os indivíduos terão suas avaliações iniciais, questionários de QOL (qualidade de vida) e titulação de pressão e protocolo de hiperinsuflação para determinar a pressão de insuflação de pico (PIP). Os indivíduos receberão sua atribuição de randomização no braço de tratamento ou controle. Ambos os grupos terão protocolos de titulação de pressão e hiperinsuflação para pico de pressão de insuflação (PIP) em cada visita do estudo.

Para o Grupo de Tratamento, os participantes da Visita 1 sairão com as configurações de prescrição no dispositivo Cough Assist® e iniciarão o período de intervenção de 12 meses com tratamentos de hiperinsuflação de 15 minutos, duas vezes ao dia. Entre as visitas, o grupo de tratamento enviará de volta o cartão de informações (cartão SD) do Cough Assist para medir a adesão. Todas as visitas serão idênticas para os grupos de tratamento e controle e incluirão todas as atividades da Visita 1, exceto a randomização.

Haverá 3 visitas telefônicas agendadas para os encontros Diários por Telefone (DPD). O DPD é um diário baseado em telefone que rastreia pacientes e/ou cuidadores por meio de suas atividades nas últimas 24 horas usando um procedimento de recordação sinalizado. Um conjunto de dois DPDs (um dia da semana e um dia do fim de semana) é realizado por telefone em cada um dos 3 pontos de avaliação.

Os investigadores antecipam que um número significativo de indivíduos viverá a mais de 160 quilômetros dos centros de pesquisa. A organização da viagem será feita pela família e paga pelo estudo por meio de financiamento adicional fornecido pelo Cure CMD.