Исследование по проверке терапии растяжением легких (гиперинсуффляция) у детей с мышечной дистрофией коллагена VI

Врожденная мышечная дистрофия (ВМД), вторичная по отношению к дефициту коллагена VI, и мышечная дистрофия, связанная с ламинином α2 (LAMA2-MD), представляют собой различные генетические нервно-мышечные заболевания, проявляющиеся с рождения. Дыхательная недостаточность является основной причиной заболеваемости и смертности от этого заболевания. Поскольку CMD не имеет существующего лечения, у большинства пораженных детей развивается дыхательная недостаточность, и им требуется неинвазивная вентиляция легких в период между первым и вторым десятилетием жизни. Имеются данные о том, что при мышечной дистрофии прогрессивное уменьшение объема легких непропорционально больше, чем можно ожидать для степени слабости дыхательной мускулатуры. Жесткость грудной клетки и снижение эластичности легких, которые в совокупности снижают податливость дыхательной системы, считаются важными факторами непропорционального уменьшения объема легких. Исследование исследователей направлено на проверку гипотезы о том, что у субъектов с CMD Collagen VI и LAMA2-MD ежедневное пассивное растяжение грудной клетки с помощью гиперинсуффляционной терапии легких может замедлить ежегодную скорость снижения объема легких, отсрочить начало дыхательной недостаточности. и улучшить качество жизни.

Это рандомизированное контролируемое интервенционное исследование. Вмешательство состоит из индивидуального протокола титрования гиперинсуффляции. Продолжительность активного протокола будет длиться 12 месяцев. Поскольку CMD представляет ограниченный пул субъектов, это исследование является партнерством с Детской больницей Цинциннати в Цинциннати (CCHMC) и Детской больницей Филадельфии (CHOP), при этом примерно половина исследований проводится в каждом центре. Потенциальные субъекты будут определены через международный реестр Cure CMD и веб-сайты, посвященные конкретным заболеваниям, для удовлетворения необходимого количества субъектов.

При посещении 1 испытуемые получат свои базовые оценки, опросники QOL (качество жизни), а также протокол титрования давления и гиперинсуффляции для определения пикового давления инсуффляции (PIP). Субъектам будет дано рандомизированное распределение либо в группу лечения, либо в группу контроля. Обе группы будут иметь протоколы титрования давления и гиперинсуффляции для пикового давления инсуффляции (PIP) при каждом посещении исследования.

Что касается лечебной группы, участники визита 1 уйдут с настройками рецепта на устройстве Cough Assist®, и они начнут 12-месячный интервенционный период с 15-минутной гиперинсуффляционной терапии два раза в день. Между визитами лечебная группа отправляет по почте информационную карточку (SD-карту) из Cough Assist для измерения приверженности. Все визиты будут идентичны как для лечебной, так и для контрольной группы и будут включать все действия из визита 1, за исключением рандомизации.

Будет запланировано 3 визита по телефону для ежедневных телефонных встреч (DPD). DPD — это телефонный дневник, который отслеживает действия пациентов и/или лиц, осуществляющих уход, за последние 24 часа с использованием процедуры отзыва по сигналу. Набор из двух ДПД (один будний день и один выходной день) проводится по телефону в каждом из 3-х пунктов оценки.

Исследователи ожидают, что значительное число испытуемых будет жить на расстоянии более 100 миль от исследовательских центров. Организация поездки будет организована семьей и оплачена исследованием за счет дополнительного финансирования, предоставленного Cure CMD.