Een studie om longrektherapie (hyperinsufflatie) te testen bij kinderen met collageen VI-spierdystrofie

Congenitale spierdystrofie (CMD) secundair aan collageen VI-deficiëntie en Laminine α2-gerelateerde spierdystrofie (LAMA2-MD) zijn verschillende genetische neuromusculaire aandoeningen die zich vanaf de geboorte voordoen. Ademhalingsfalen is de belangrijkste oorzaak van morbiditeit en mortaliteit door de ziekte. Aangezien CMD geen bestaande behandeling heeft, ontwikkelt de meerderheid van de getroffen kinderen respiratoire insufficiëntie en hebben ze niet-invasieve beademing nodig tussen het eerste en tweede levensdecennium. Er zijn aanwijzingen dat bij spierdystrofie de progressieve afname van het longvolume onevenredig groter is dan verwacht voor de mate van zwakte van de ademhalingsspieren. Stijfheid van de borstwand en verminderde elasticiteit van de longen, die gezamenlijk de compliantie van het ademhalingssysteem verminderen, worden verondersteld belangrijke bijdragen te leveren aan de onevenredige afname van het longvolume. Het onderzoek van de onderzoekers is gericht op het testen van de hypothese dat bij proefpersonen met CMD Collageen VI en LAMA2-MD, dagelijkse passieve rek van de borstwand door hyperinsufflatietherapie van de longen de jaarlijkse afname van het longvolume zou kunnen vertragen, het begin van respiratoire insufficiëntie zou kunnen vertragen. en de kwaliteit van leven verbeteren.

Dit is een gerandomiseerde, gecontroleerde, interventionele studie. De interventie bestaat uit een geïndividualiseerd titratieprotocol voor hyperinsufflatie. De duur van het actieve protocol duurt 12 maanden. Omdat CMD een beperkte pool van proefpersonen biedt, is deze studie een samenwerking met het Cincinnati Children's Hospital of Cincinnati (CCHMC) en Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), waarbij ongeveer de helft van de onderzoeken op elke locatie wordt uitgevoerd. Potentiële proefpersonen zullen worden geïdentificeerd via het internationale register van Cure CMD en ziektespecifieke websites om aan het benodigde aantal proefpersonen te voldoen.

Bij bezoek 1 krijgen proefpersonen hun basisbeoordelingen, QOL-vragenlijsten (kwaliteit van leven), druktitratie en hyperinsufflatieprotocol om de piekinsufflatiedruk (PIP) te bepalen. Proefpersonen krijgen hun randomisatietoewijzing in de behandelings- of controlearm. Beide groepen krijgen bij elk studiebezoek protocollen voor druktitratie en hyperinsufflatie voor piekinsufflatiedruk (PIP).

Voor de behandelingsgroep vertrekken deelnemers aan bezoek 1 met receptinstellingen op het Cough Assist®-apparaat en beginnen ze de interventieperiode van 12 maanden met tweemaal daagse hyperinsufflatiebehandelingen van 15 minuten. Tussen de bezoeken door stuurt de behandelgroep de informatiekaart (SD-kaart) van de Cough Assist terug om de therapietrouw te meten. Alle bezoeken zijn identiek voor zowel de behandelings- als de controlegroep en omvatten alle activiteiten van Bezoek 1 behalve randomisatie.

Er zullen 3 geplande telefoonbezoeken zijn voor de dagelijkse telefoondagboek (DPD) ontmoetingen. De DPD is een telefoongebaseerd dagboek dat patiënten en/of zorgverleners volgt tijdens hun activiteiten in de afgelopen 24 uur met behulp van een gecued recall-procedure. Op elk van de 3 beoordelingspunten wordt een set van twee DPD's (een doordeweekse dag en een weekenddag) telefonisch uitgevoerd.

De onderzoekers verwachten dat een aanzienlijk aantal proefpersonen meer dan 160 kilometer van de onderzoekscentra zal wonen. Reisarrangementen worden gemaakt door familie en betaald door de studie via aanvullende financiering van Cure CMD.