En studie for å teste lungestrekkterapi (hyperinsufflasjon) hos barn med kollagen VI muskeldystrofi

Medfødt muskeldystrofi (CMD) sekundært til kollagen VI-mangel og Laminin α2-relatert muskeldystrofi (LAMA2-MD) er distinkte genetiske nevromuskulære lidelser som viser seg fra fødselen. Respirasjonssvikt er den viktigste årsaken til sykelighet og dødelighet av sykdommen. Siden CMD ikke har noen eksisterende behandling, utvikler flertallet av berørte barn respirasjonssvikt og krever ikke-invasiv ventilasjon mellom det første og andre tiåret av livet. Det er bevis for at ved muskeldystrofi er den progressive reduksjonen i lungevolum uforholdsmessig større enn forventet for graden av åndedrettsmuskelsvakhet. Stivhet i brystveggen og redusert lungeelastisitet som til sammen reduserer åndedrettssystemets ettergivenhet, antas å være viktige bidragsytere til den uforholdsmessige reduksjonen i lungevolum. Etterforskernes forskning tar sikte på å teste hypotesen om at hos personer med CMD Collagen VI og LAMA2-MD kan daglig passiv strekk av brystveggen gjennom lungehyperinsufflasjonsterapi redusere den årlige nedgangen i lungevolum, forsinke utbruddet av respirasjonssvikt og forbedre livskvaliteten.

Dette er en randomisert, kontrollert intervensjonsstudie. Intervensjonen består av en individualisert hyperinsufflasjonstitreringsprotokoll. Varigheten av den aktive protokollen vil vare i 12 måneder. Fordi CMD presenterer en begrenset faggruppe, er denne studien et partnerskap med Cincinnati Children's Hospital of Cincinnati (CCHMC) og Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) med omtrent halvparten av studiene utført på hvert sted. Potensielle forsøkspersoner vil bli identifisert gjennom Cure CMD internasjonale register og sykdomsspesifikke nettsteder for å møte det nødvendige antallet forsøkspersoner.

Ved besøk 1 vil forsøkspersonene ha sine baselinevurderinger, QOL (livskvalitet) spørreskjemaer og trykktitrerings- og hyperinsufflasjonsprotokoll for å bestemme Peak Insufflation Pressure (PIP). Forsøkspersonene vil få sin randomiseringstilordning i enten behandlings- eller kontrollarmen. Begge gruppene vil ha trykktitrerings- og hyperinsufflasjonsprotokoller for Peak Insufflation Pressure (PIP) ved hvert studiebesøk.

For behandlingsgruppen vil deltakerne på besøk 1 dra med reseptinnstillinger på Cough Assist®-enheten, og de vil begynne den 12 måneder lange intervensjonsperioden med 15 minutters hyperinsufflasjonsbehandlinger to ganger daglig. Mellom besøkene vil behandlingsgruppen sende tilbake informasjonskortet (SD-kortet) fra Cough Assist for å måle etterlevelse. Alle besøk vil være identiske for både behandling og kontrollgruppe og vil inkludere alle aktivitetene fra besøk 1 bortsett fra randomisering.

Det vil være 3 planlagte telefonbesøk for møter med Daily Phone Diary (DPD). DPD er en telefonbasert dagbok som sporer pasienter og/eller omsorgspersoner gjennom deres aktiviteter de siste 24 timene ved hjelp av en tilbakekallingsprosedyre. Et sett med to DPDer (en ukedag og en helgedag) gjennomføres per telefon ved hvert av de 3 vurderingspunktene.

Etterforskerne forventer at et betydelig antall forsøkspersoner vil bo mer enn 100 miles fra forskningssentrene. Reisearrangementer vil bli laget av familie og betalt av studien gjennom tilleggsfinansiering gitt av Cure CMD.