Badanie mające na celu przetestowanie terapii rozciągania płuc (hiperinsuflacja) u dzieci z dystrofią mięśniową kolagenu VI

Wrodzona dystrofia mięśniowa (CMD) wtórna do niedoboru kolagenu VI i dystrofia mięśniowa związana z lamininą α2 (LAMA2-MD) to odrębne genetyczne zaburzenia nerwowo-mięśniowe występujące od urodzenia. Niewydolność oddechowa jest główną przyczyną zachorowalności i śmiertelności z powodu tej choroby. Ponieważ CMD nie ma istniejącego leczenia, u większości dotkniętych nią dzieci rozwija się niewydolność oddechowa i wymaga się nieinwazyjnej wentylacji między pierwszą a drugą dekadą życia. Istnieją dowody na to, że w dystrofii mięśniowej postępujący spadek objętości płuc jest nieproporcjonalnie większy niż przewidywano dla stopnia osłabienia mięśni oddechowych. Uważa się, że sztywność ściany klatki piersiowej i zmniejszona elastyczność płuc, które wspólnie zmniejszają podatność układu oddechowego, są ważnymi czynnikami przyczyniającymi się do nieproporcjonalnego zmniejszenia objętości płuc. Badania naukowców mają na celu przetestowanie hipotezy, że u osób z CMD Collagen VI i LAMA2-MD codzienne bierne rozciąganie ściany klatki piersiowej poprzez terapię hiperinsuflacją płuc może spowolnić roczne tempo zmniejszania się objętości płuc, opóźnić początek niewydolności oddechowej i poprawić jakość życia.

Jest to randomizowane, kontrolowane badanie interwencyjne. Interwencja polega na zindywidualizowanym protokole miareczkowania hiperinsuflacji. Czas trwania aktywnego protokołu będzie wynosił 12 miesięcy. Ponieważ CMD przedstawia ograniczoną pulę pacjentów, to badanie jest realizowane we współpracy ze Szpitalem Dziecięcym Cincinnati w Cincinnati (CCHMC) i Szpitalem Dziecięcym w Filadelfii (CHOP), przy czym około połowa badań jest wykonywana w każdym ośrodku. Potencjalni pacjenci zostaną zidentyfikowani za pośrednictwem międzynarodowego rejestru Cure CMD i stron internetowych poświęconych konkretnej chorobie, aby zaspokoić wymaganą liczbę pacjentów.

Podczas wizyty 1 pacjenci zostaną poddani ocenie wyjściowej, kwestionariuszom QOL (jakości życia) oraz miareczkowaniu ciśnienia i protokołowi hiperinsuflacji w celu określenia szczytowego ciśnienia wdechowego (PIP). Osobnicy otrzymają losowe przydziały do ​​ramienia terapeutycznego lub kontrolnego. Obie grupy będą miały protokoły miareczkowania ciśnienia i hiperinsuflacji dla szczytowego ciśnienia wdechowego (PIP) podczas każdej wizyty badawczej.

W przypadku grupy terapeutycznej uczestnicy wizyty 1 wyjdą z ustawieniami recepty na urządzeniu Cough Assist® i rozpoczną 12-miesięczny okres interwencyjny od 15-minutowych zabiegów hiperinsuflacji dwa razy dziennie. Pomiędzy wizytami grupa terapeutyczna odeśle pocztą kartę informacyjną (kartę SD) z urządzenia wspomagającego kaszel, aby zmierzyć przestrzeganie zaleceń. Wszystkie wizyty będą identyczne zarówno dla grupy leczonej, jak i kontrolnej i będą obejmowały wszystkie czynności z wizyty 1, z wyjątkiem randomizacji.

Odbędą się 3 zaplanowane wizyty telefoniczne w ramach spotkań Daily Phone Diary (DPD). DPD to dziennik telefoniczny, który śledzi pacjentów i/lub opiekunów poprzez ich działania w ciągu ostatnich 24 godzin przy użyciu procedury przypominania. Zestaw dwóch DPD (jeden dzień powszedni i jeden weekend) prowadzony jest telefonicznie w każdym z 3 punktów oceny.

Badacze przewidują, że znaczna liczba badanych będzie mieszkać w odległości większej niż 100 mil od ośrodków badawczych. Organizacja podróży zostanie dokonana przez rodzinę i opłacona z badania dzięki dodatkowemu finansowaniu zapewnionemu przez Cure CMD.