En undersøgelse til test af lungestrækterapi (hyperinsufflation) hos børn med kollagen VI muskeldystrofi

Medfødt muskeldystrofi (CMD) sekundært til kollagen VI-mangel og Laminin α2-relateret muskeldystrofi (LAMA2-MD) er forskellige genetiske neuromuskulære lidelser, der opstår fra fødslen. Respirationssvigt er den primære årsag til sygelighed og dødelighed af sygdommen. Da CMD ikke har nogen eksisterende behandling, udvikler størstedelen af ​​berørte børn respirationssvigt og kræver non-invasiv ventilation mellem det første og andet årti af livet. Der er tegn på, at ved muskeldystrofi er det progressive fald i lungevolumen uforholdsmæssigt større end forventet for graden af ​​respiratorisk muskelsvaghed. Stivhed i brystvæggen og nedsat lungeelasticitet, som tilsammen mindsker compliance af åndedrætssystemet, menes at være vigtige bidragydere til det uforholdsmæssige fald i lungevolumen. Efterforskernes forskning sigter mod at teste hypotesen om, at hos forsøgspersoner med CMD Collagen VI og LAMA2-MD kan daglig passiv strækning af brystvæggen gennem lungehyperinsufflationsterapi bremse den årlige hastighed af fald i lungevolumen, forsinke begyndelsen af ​​respirationssvigt og forbedre livskvaliteten.

Dette er et randomiseret, kontrolleret, interventionsstudie. Interventionen består af en individualiseret hyperinsufflationstitreringsprotokol. Varigheden af ​​den aktive protokol vil vare 12 måneder. Fordi CMD præsenterer en begrænset emnepulje, er denne undersøgelse et partnerskab med Cincinnati Children's Hospital of Cincinnati (CCHMC) og Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), hvor cirka halvdelen af ​​undersøgelserne udføres på hvert sted. Potentielle forsøgspersoner vil blive identificeret gennem Cure CMDs internationale register og sygdomsspecifikke websteder for at imødekomme det nødvendige antal forsøgspersoner.

Ved besøg 1 vil forsøgspersonerne have deres baseline-vurderinger, QOL (livskvalitet) spørgeskemaer og tryktitrerings- og hyperinsufflationsprotokol for at bestemme Peak Insufflation Pressure (PIP). Forsøgspersonerne vil blive tildelt deres randomiseringstildeling i enten behandlings- eller kontrolarmen. Begge grupper vil have tryktitrerings- og hyperinsufflationsprotokoller for Peak Insufflation Pressure (PIP) ved hvert studiebesøg.

For behandlingsgruppen vil deltagerne på besøg 1 gå med receptindstillinger på Cough Assist®-enheden, og de vil begynde den 12 måneder lange interventionsperiode med 15 minutters hyperinsufflationsbehandlinger to gange dagligt. Mellem besøgene sender Behandlingsgruppen informationskortet (SD-kortet) fra Cough Assist tilbage for at måle overholdelse. Alle besøg vil være identiske for både behandling og kontrolgruppe og vil omfatte alle aktiviteterne fra besøg 1 undtagen randomisering.

Der vil være 3 planlagte telefonbesøg til møderne i Daily Phone Diary (DPD). DPD er en telefonbaseret dagbog, der sporer patienter og/eller pårørende gennem deres aktiviteter i løbet af de sidste 24 timer ved hjælp af en genkaldelsesprocedure. Et sæt på to DPD'er (en hverdag og en weekenddag) udføres telefonisk på hvert af de 3 vurderingspunkter.

Efterforskerne forventer, at et betydeligt antal forsøgspersoner vil bo mere end 100 miles fra forskningscentrene. Rejsearrangementer vil blive lavet af familie og betalt af undersøgelsen gennem yderligere finansiering leveret af Cure CMD.