Un estudio para probar la terapia de estiramiento pulmonar (hiperinsuflación) en niños con distrofia muscular de colágeno VI

La distrofia muscular congénita (CMD) secundaria a la deficiencia de colágeno VI y la distrofia muscular relacionada con laminina α2 (LAMA2-MD) son trastornos neuromusculares genéticos distintos que se presentan desde el nacimiento. La insuficiencia respiratoria es la principal causa de morbilidad y mortalidad por la enfermedad. Como la CMD no tiene tratamiento existente, la mayoría de los niños afectados desarrollan insuficiencia respiratoria y requieren ventilación no invasiva entre la primera y la segunda década de vida. Hay pruebas de que en la distrofia muscular la disminución progresiva del volumen pulmonar es desproporcionadamente mayor de lo previsto para el grado de debilidad de los músculos respiratorios. Se cree que la rigidez de la pared torácica y la disminución de la elasticidad pulmonar, que en conjunto disminuyen la distensibilidad del sistema respiratorio, contribuyen de manera importante a la disminución desproporcionada del volumen pulmonar. La investigación de los investigadores tiene como objetivo probar la hipótesis de que en sujetos con CMD Colágeno VI y LAMA2-MD, el estiramiento pasivo diario de la pared torácica a través de la terapia de hiperinsuflación pulmonar podría ralentizar la tasa anual de disminución del volumen pulmonar, retrasar la aparición de insuficiencia respiratoria y mejorar la calidad de vida.

Este es un estudio de intervención controlado y aleatorizado. La intervención consiste en un protocolo de titulación de hiperinsuflación individualizado. La duración del protocolo activo será de 12 meses. Debido a que CMD presenta un grupo de sujetos limitado, este estudio es una asociación con el Hospital Infantil de Cincinnati de Cincinnati (CCHMC) y el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) con aproximadamente la mitad de los estudios realizados en cada sitio. Los sujetos potenciales se identificarán a través del registro internacional de Cure CMD y los sitios web específicos de enfermedades para cumplir con el número necesario de sujetos.

En la visita 1, los sujetos tendrán sus evaluaciones de referencia, cuestionarios de QOL (calidad de vida) y protocolo de titulación de presión e hiperinsuflación para determinar la presión de insuflación máxima (PIP). Los sujetos recibirán su asignación aleatoria en el brazo de tratamiento o control. Ambos grupos tendrán protocolos de titulación de presión e hiperinsuflación para la presión de insuflación máxima (PIP) en cada visita del estudio.

Para el Grupo de tratamiento, los participantes de la Visita 1 se irán con los ajustes de prescripción en el dispositivo Cough Assist® y comenzarán el período de intervención de 12 meses con tratamientos de hiperinsuflación de 15 minutos, dos veces al día. Entre visitas, el grupo de tratamiento enviará por correo la tarjeta de información (tarjeta SD) de Cough Assist para medir el cumplimiento. Todas las visitas serán idénticas tanto para el grupo de tratamiento como para el de control e incluirán todas las actividades de la Visita 1 excepto la aleatorización.

Habrá 3 visitas telefónicas programadas para los encuentros del Diario telefónico diario (DPD). El DPD es un diario telefónico que rastrea a los pacientes y/o cuidadores a través de sus actividades durante las últimas 24 horas mediante un procedimiento de recordatorio con claves. Se realiza una serie de dos DPD (un día de la semana y un día de fin de semana) por teléfono en cada uno de los 3 puntos de evaluación.

Los investigadores anticipan que un número significativo de sujetos vivirá a más de 100 millas de los centros de investigación. Los arreglos de viaje serán realizados por la familia y pagados por el estudio a través de fondos adicionales proporcionados por Cure CMD.