Tanulmány a tüdő nyújtási terápia (hiperinsuffláció) tesztelésére kollagén VI-os izomdisztrófiában szenvedő gyermekeknél

A kollagén VI-hiány következtében kialakuló veleszületett izomdisztrófia (CMD) és a Laminin α2-vel kapcsolatos izomdisztrófia (LAMA2-MD) születéstől fogva jelentkező, különálló genetikai neuromuszkuláris rendellenességek. A légzési elégtelenség a betegség okozta morbiditás és halálozás fő oka. Mivel a CMD nem rendelkezik kezeléssel, az érintett gyermekek többsége légzési elégtelenségben szenved, és élete első és második évtizede között non-invazív lélegeztetésre van szükség. Bizonyíték van arra, hogy izomdisztrófiában a tüdőtérfogat progresszív csökkenése aránytalanul nagyobb, mint a légzőizom-gyengeség mértéke miatt várható. Úgy gondolják, hogy a mellkasfal merevsége és a csökkent tüdőrugalmasság, amelyek együttesen csökkentik a légzőrendszer megfelelőségét, fontos szerepet játszanak a tüdőtérfogat aránytalan csökkenésében. A kutatók kutatása annak a hipotézisnek a tesztelésére irányul, hogy a CMD Collagen VI-ban és LAMA2-MD-ben szenvedő betegeknél a mellkasfal napi passzív nyújtása a tüdő hiperinsufflációs terápia révén lassíthatja a tüdőtérfogat éves csökkenésének ütemét, késleltetheti a légzési elégtelenség kialakulását. és javítja az életminőséget.

Ez egy randomizált, kontrollált, intervenciós vizsgálat. A beavatkozás egy személyre szabott hiperinsufflációs titrálási protokollból áll. Az aktív protokoll időtartama 12 hónap. Mivel a CMD korlátozott témakört kínál, ez a tanulmány a Cincinnati Cincinnati Gyermekkórház (CCHMC) és a Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) együttműködése, és a vizsgálatok körülbelül felét mindegyik helyszínen végzik. A potenciális alanyokat a Cure CMD nemzetközi nyilvántartása és a betegségspecifikus webhelyek azonosítják, hogy megfeleljenek a szükséges számú alanynak.

Az 1. vizit alkalmával az alanyok megkapják az alapállapot-értékelést, a QOL (életminőség) kérdőíveket, valamint a nyomástitrálást és a hiperinsufflációs protokollt a csúcsbefúvódási nyomás (PIP) meghatározásához. Az alanyok véletlenszerű besorolást kapnak a kezelési vagy a kontroll karba. Mindkét csoportnak lesz nyomástitrálási és hiperinsufflációs protokollja a Peak Insufflation Pressure (PIP) mérésére minden vizsgálati látogatás alkalmával.

A Kezelőcsoport esetében az 1. látogatás résztvevői a Cough Assist® készüléken felírt beállításokkal távoznak, és a 12 hónapos beavatkozási időszakot 15 perces, napi kétszeri hiperinsufflációs kezelésekkel kezdik. A látogatások között a kezelési csoport visszaküldi az információs kártyát (SD-kártyát) a Cough Assist készülékből, hogy mérje a tapadást. Minden vizit azonos lesz mind a kezelési, mind a kontrollcsoportban, és magában foglalja az 1. látogatásból származó összes tevékenységet, kivéve a randomizálást.

A Daily Phone Diary (DPD) találkozásokhoz 3 tervezett telefonos látogatás lesz. A DPD egy telefonalapú napló, amely a páciensek és/vagy gondozók tevékenységét követi nyomon az elmúlt 24 órában, a visszahívási eljárás segítségével. Két DPD-ből álló sorozat (egy hétköznap és egy hétvége) kerül lebonyolításra telefonon mind a 3 értékelési ponton.

A kutatók arra számítanak, hogy jelentős számú alany él majd 100 mérföldnél távolabb a kutatóközpontoktól. Az utazás megszervezését a család végzi, a költségeket pedig a tanulmány fizeti a Cure CMD által biztosított kiegészítő finanszírozás révén.