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为父母提供有关儿童罕见病信息的决策支持 (DSD DST)

2024年5月7日更新者：David E. Sandberg, PhD、University of Michigan

患有性发育障碍 (DSD) 的孩子出生对父母和医疗团队成员来说压力很大。关于性别分配的“正确”决定（是男孩还是女孩？）和最佳行动方案（例如，是否应该进行手术？哪一种？什么时候？）并不明显。虽然在遗传和内分泌测试等诊断评估方面取得了很大进步，但这些测试并不总能显示导致 DSD 的原因。而且，即使测试确实揭示了 DSD 的解释，了解基因或荷尔蒙发生的事情通常也不会导致单一的“正确”治疗计划。相反，很可能有不同的可接受的治疗方案——父母需要根据他们的个人偏好、价值观和文化背景做出部分决定。雪上加霜的是，父母在孩子生命早期做出的许多决定是不可逆转的，会对孩子和家庭产生终生的影响。

为了支持父母积极参与做出此类决定，并减少未来对已经做出的决定感到担忧和后悔的可能性，调查人员将创建一个决策支持工具 (DST)。 DST 将帮助家庭了解身体的典型和非典型性发育、诊断 DSD 的过程（特别是如何解释基因检测结果），以及诊断/基因检测、护理决定和已知后果之间的可能关系那些对他们的孩子和整个家庭的决定。 DST 将由年幼儿童的父母与其孩子的医疗保健提供者一起使用。

调查人员将汇集研究人员、医疗保健提供者、患者支持和倡导组织的代表以及患有 DSD 儿童的父母，以分享他们的经验。该网络的参与者将参与 DST 的创建、修订和实施的每个阶段。在该项目结束时，研究人员将拥有一个完整的 DST，当父母第一次了解到他们的孩子可能患有 DSD 时，父母可以将其与孩子的医疗团队一起使用。

研究概览

地位

完全的

条件

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- California
  - Los Angeles、California、美国、90095
    - University of California Los Angeles
- Michigan
  - Ann Arbor、Michigan、美国、48104
    - University of Michigan
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19122
    - Temple University
- Washington
  - Seattle、Washington、美国、98105
    - Seattle Children's Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

渠务署

描述

纳入标准：

必须是新生儿至 5 岁（即 5.9 岁）患者的父母/照顾者。
不明确生殖器（例如，46，XX，Prader 2+；近端尿道下裂伴单侧/双侧睾丸未降）或性染色体与生殖器表型不一致的患者临床诊断。
在尚未做出有关外科手术（内生殖器或外生殖器）、诊断测试和/或临床管理的其他方面的决定的情况下，必须重新确定病情。

排除标准：

Turner 综合征、Klinefelter 综合征、膀胱或泄殖腔外翻。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
日常护理获得同意后，我们将对 DSD 团队代表的专家进行的标准临床咨询进行录音。这些任命将不使用决策支持工具。对这些记录的定性分析将评估质量保证并为决策支持工具的开发提供指导。
决策支持工具的使用获得同意后，我们将对 DSD 团队代表的专家进行的标准临床咨询进行录音。这些任命将使用决策支持工具 (DST)。对这些记录的定性分析将评估使用的实用性和 DST 实施的可能好处。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
临床交流大体时间：2.5年	通过 DSD 诊所的录音标准护理预约，评估 DSD 幼儿的父母/看护人与儿童医疗保健提供者之间的沟通特征。	2.5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Michigan

合作者

Patient-Centered Outcomes Research Institute

University of California, Los Angeles

Seattle Children's Hospital

Temple University

Virginia Commonwealth University

调查人员

首席研究员：David E Sandberg, PhD、University of Michigan

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2013年6月1日

初级完成 (实际的)

2016年5月1日

研究完成 (实际的)

2017年12月1日

研究注册日期

首次提交

2013年5月30日

首先提交符合 QC 标准的

2013年6月11日

首次发布 (估计的)

2013年6月12日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年5月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年5月7日

最后验证

2024年5月1日