Apoio à decisão para os pais que recebem informações sobre a doença rara da criança (DSD DST)

O nascimento de uma criança com transtorno do desenvolvimento sexual (DSD) é estressante para pais e membros da equipe de saúde. As decisões "certas" sobre a atribuição de gênero (é um menino? Uma menina?) E o melhor curso de ação (por exemplo, deve haver cirurgia? que tipo? quando?) não são óbvias. Embora tenha havido grandes avanços nas avaliações diagnósticas, como testes genéticos e endócrinos, os testes nem sempre mostram o que causou o DSD. E, mesmo quando os testes revelam uma explicação para o DSD, saber o que aconteceu geneticamente ou hormonalmente geralmente não leva a um único plano de tratamento "correto". Em vez disso, é provável que existam diferentes opções de tratamento aceitáveis ​​- e os pais precisarão tomar decisões com base, em parte, em suas preferências pessoais, valores e histórico cultural. Acrescentando mais estresse à situação está o conhecimento de que muitas das decisões que precisam ser tomadas pelos pais no início da vida de uma criança são irreversíveis e exercem consequências ao longo da vida para a criança e a família.

Para ajudar os pais a se envolverem ativamente na tomada de tais decisões e reduzir a probabilidade de preocupação futura e arrependimento sobre as decisões tomadas, os investigadores criarão uma ferramenta de suporte à decisão (DST). O DST ajudará a educar as famílias sobre o desenvolvimento sexual típico e atípico do corpo, o processo pelo qual DSD é diagnosticado (especialmente como interpretar os resultados dos testes genéticos) e as possíveis relações entre testes diagnósticos/genéticos, decisões sobre cuidados e consequências conhecidas de essas decisões sobre seu filho e toda a família. O DST será usado pelos pais de crianças pequenas junto com o profissional de saúde de seus filhos.

Os investigadores reunirão uma rede de pesquisadores, profissionais de saúde, representantes de organizações de apoio e defesa de pacientes e pais de crianças com DSD para compartilhar suas experiências. Os participantes desta rede estarão envolvidos em cada etapa de criação do DST, revisão e implementação. No final deste projeto, os investigadores terão um DST totalmente formado que estará disponível para os pais usarem com a equipe de saúde de seus filhos, pois estão descobrindo que seu filho pode ter um DSD.