Supporto decisionale per i genitori che ricevono informazioni sulla malattia rara del bambino (DSD DST)

La nascita di un bambino con un disturbo dello sviluppo sessuale (DSD) è stressante per i genitori e per i membri del team sanitario. Le decisioni "giuste" sull'assegnazione del genere (è un maschio? una femmina?) e la migliore linea d'azione (ad esempio, dovrebbe esserci un intervento chirurgico? che tipo? quando?) non sono ovvie. Sebbene ci siano stati grandi progressi nelle valutazioni diagnostiche come i test genetici ed endocrini, i test non sempre mostrano cosa ha causato il DSD. E, anche quando i test rivelano una spiegazione per il DSD, sapere cosa è successo geneticamente o ormonalmente di solito non porta a un unico piano di trattamento "corretto". Invece, è probabile che ci siano diverse opzioni terapeutiche accettabili e i genitori dovranno prendere decisioni basate, in parte, sulle loro preferenze personali, valori e background culturale. Ad aggiungere ulteriore stress alla situazione è la consapevolezza che molte delle decisioni che devono essere prese dai genitori all'inizio della vita di un bambino sono irreversibili ed esercitano conseguenze per tutta la vita per il bambino e la famiglia.

Per aiutare i genitori a partecipare attivamente a tali decisioni e per ridurre la probabilità di future preoccupazioni e rimpianti per le decisioni che sono state prese, gli investigatori creeranno uno strumento di supporto alle decisioni (DST). Il DST aiuterà a educare le famiglie sullo sviluppo sessuale tipico e atipico del corpo, il processo mediante il quale viene diagnosticato il DSD (in particolare come interpretare i risultati dei test genetici) e le possibili relazioni tra test diagnostici/genetici, decisioni sulla cura e conseguenze note di quelle decisioni sul loro bambino e sull'intera famiglia. L'ora legale verrà utilizzata dai genitori di bambini piccoli insieme al fornitore di assistenza sanitaria del loro bambino.

I ricercatori riuniranno una rete di ricercatori, operatori sanitari, rappresentanti di organizzazioni di sostegno e difesa dei pazienti e genitori di bambini con DSD per condividere le loro esperienze. I partecipanti a questa rete saranno coinvolti in ogni fase della creazione del DST, della sua revisione e della sua messa in pratica. Alla fine di questo progetto, gli investigatori avranno un DST completamente formato che sarà disponibile per i genitori da utilizzare con il team sanitario del loro bambino mentre stanno apprendendo per la prima volta che il loro bambino potrebbe avere un DSD.