Поддержка принятия решений для родителей, получающих информацию о редком заболевании ребенка (DSD DST)

Рождение ребенка с нарушением полового развития (НРП) является стрессом для родителей и медицинских работников. «Правильные» решения о назначении пола (мальчик? девочка?) и наилучший план действий (например, нужна ли операция? какие? когда?) не очевидны. Несмотря на то, что были достигнуты большие успехи в диагностических оценках, таких как генетическое и эндокринное тестирование, тесты не всегда показывают, что вызвало DSD. И даже когда тесты действительно выявляют объяснение DSD, знание того, что произошло на генетическом или гормональном уровне, обычно не приводит к единственному «правильному» плану лечения. Вместо этого вполне вероятно, что существуют разные приемлемые варианты лечения, и родителям придется принимать решения, частично основанные на их личных предпочтениях, ценностях и культурном происхождении. Еще больше стресса к ситуации добавляет знание того, что многие решения, которые должны быть приняты родителями в раннем возрасте ребенка, необратимы и имеют пожизненные последствия для ребенка и семьи.

Чтобы поддержать активное участие родителей в принятии таких решений и снизить вероятность беспокойства и сожаления о принятых решениях в будущем, исследователи создадут инструмент поддержки принятия решений (DST). ТЛЧ поможет информировать семьи о типичном и атипичном половом развитии организма, о процессе, с помощью которого диагностируется DSD (особенно о том, как интерпретировать результаты генетических тестов), и о возможных взаимосвязях между диагностическим/генетическим тестированием, решениями об уходе и известными последствиями. эти решения в отношении своего ребенка и всей семьи. ТЛЧ будет использоваться родителями маленьких детей вместе с лечащим врачом их ребенка.

Исследователи объединят сеть исследователей, поставщиков медицинских услуг, представителей организаций поддержки пациентов и защиты интересов, а также родителей детей с НСД, чтобы поделиться своим опытом. Участники этой сети будут задействованы на каждом этапе создания DST, его пересмотра и применения на практике. В конце этого проекта у исследователей будет полностью сформированный ТЛЧ, который будет доступен родителям для использования с лечащим врачом их ребенка, поскольку они впервые узнают, что у их ребенка может быть ТЛЧ.