Beslissingsondersteuning voor ouders die informatie ontvangen over de zeldzame ziekte van het kind (DSD DST)

De geboorte van een kind met een stoornis in de seksuele ontwikkeling (DSD) is stressvol voor ouders en leden van het zorgteam. De "juiste" beslissingen over geslachtstoewijzing (is het een jongen of een meisje?) en de beste manier van handelen (bijv. Moet er een operatie plaatsvinden? welk soort? wanneer?) liggen niet voor de hand. Hoewel er grote vooruitgang is geboekt op het gebied van diagnostische beoordelingen, zoals genetische en endocriene tests, laten de tests niet altijd zien wat de DSD heeft veroorzaakt. En zelfs als de tests een verklaring voor de DSD onthullen, leidt weten wat er genetisch of hormonaal is gebeurd meestal niet tot een enkel "juist" behandelplan. In plaats daarvan zijn er waarschijnlijk verschillende aanvaardbare behandelingsopties - en ouders zullen beslissingen moeten nemen die deels gebaseerd zijn op hun persoonlijke voorkeuren, waarden en culturele achtergrond. De situatie nog meer onder druk zetten is de wetenschap dat veel van de beslissingen die ouders in het begin van het leven van een kind moeten nemen, onomkeerbaar zijn en levenslange gevolgen hebben voor het kind en het gezin.

Om ouders te ondersteunen om actief betrokken te raken bij het nemen van dergelijke beslissingen, en om de kans op toekomstige zorgen en spijt over genomen beslissingen te verminderen, zullen de onderzoekers een beslissingsondersteunend hulpmiddel (DST) creëren. De DST helpt gezinnen voor te lichten over typische en atypische geslachtsontwikkeling van het lichaam, het proces waarmee DSD wordt gediagnosticeerd (vooral hoe genetische testresultaten moeten worden geïnterpreteerd), en mogelijke relaties tussen diagnostische/genetische tests, beslissingen over zorg en bekende gevolgen van die beslissingen op hun kind en het hele gezin. De DST wordt gebruikt door ouders van jonge kinderen samen met de zorgverlener van hun kind.

De onderzoekers zullen een netwerk van onderzoekers, zorgverleners, vertegenwoordigers van patiëntenondersteunings- en belangenorganisaties en ouders van kinderen met DSD samenbrengen om hun ervaringen te delen. Deelnemers aan dit netwerk zullen worden betrokken bij elke fase van het opstellen van de DDB, de herziening ervan en de uitvoering ervan. Aan het einde van dit project zullen de onderzoekers een volledig opgestelde DST hebben die beschikbaar zal zijn voor ouders om te gebruiken met het zorgteam van hun kind wanneer ze voor het eerst leren dat hun kind mogelijk een DSD heeft.