Döntéstámogatás azoknak a szülőknek, akik tájékoztatást kapnak a gyermekek ritka betegségeiről (DSD DST)

A szexuális fejlődési rendellenességben (DSD) szenvedő gyermek születése stresszes a szülők és az egészségügyi csapat tagjai számára. A "helyes" döntések a nemek besorolásával kapcsolatban (fiú? lány?) és a legjobb cselekvési mód (pl. kell-e műtétet végezni? miféle? mikor?) nem nyilvánvalóak. Míg a diagnosztikai értékelések, például a genetikai és endokrin vizsgálatok terén jelentős előrelépések történtek, a tesztek nem mindig mutatják meg, mi okozta a DSD-t. És még akkor is, ha a tesztek felfedik a DSD magyarázatát, a genetikai vagy hormonális történések ismerete általában nem vezet egyetlen „helyes” kezelési tervhez. Ehelyett valószínű, hogy különböző elfogadható kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre – és a szülőknek részben személyes preferenciáik, értékeik és kulturális hátterük alapján kell döntéseket hozniuk. A helyzetet tovább fokozza annak ismerete, hogy a szülőknek a gyermek életének korai szakaszában meghozandó döntései közül sok visszafordíthatatlan, és életre szóló következményekkel jár a gyermekre és a családra nézve.

A nyomozók döntéstámogató eszközt (DST) hoznak létre annak érdekében, hogy támogassák a szülőket abban, hogy aktívan részt vegyenek az ilyen döntések meghozatalában, és csökkentsék a jövőbeni aggodalom és megbánás valószínűségét a meghozott döntések miatt. A DST segít felvilágosítani a családokat a test tipikus és atipikus nemi fejlődéséről, a DSD diagnosztizálásának folyamatáról (különösen a genetikai tesztek eredményeinek értelmezésére), valamint a diagnosztikai/genetikai vizsgálatok, a gondozással kapcsolatos döntések és a betegség ismert következményei közötti lehetséges összefüggésekről. a gyermekükre és az egész családjukra vonatkozó döntéseket. A DST-t a kisgyermekes szülők és gyermekük egészségügyi szolgáltatója használják majd.

A kutatók kutatók, egészségügyi szolgáltatók, betegsegítő és érdekvédelmi szervezetek képviselőiből, valamint DSD-s gyermekek szüleiből álló hálózatot fognak össze, hogy megosszák tapasztalataikat. A hálózat résztvevői a DST létrehozásának, felülvizsgálatának és gyakorlatba ültetésének minden szakaszában részt vesznek. A projekt végén a kutatók egy teljesen kialakított DST-vel fognak rendelkezni, amelyet a szülők használhatnak majd gyermekük egészségügyi csapatával, amikor először tanulják meg, hogy gyermeküknek DSD-je lehet.