Beslutsstöd för föräldrar som får information om barns sällsynta sjukdom (DSD DST)

Födelsen av ett barn med en störning i könsutvecklingen (DSD) är stressande för föräldrar och medlemmar i vårdteamet. De "rätta" besluten om könstilldelning (är det en pojke? en flicka?) och det bästa tillvägagångssättet (t.ex. ska det bli operation? vilken sort? när?) är inte uppenbara. Även om det har gjorts stora framsteg i diagnostiska bedömningar som genetiska och endokrina tester, visar testerna inte alltid vad som orsakade DSD. Och även när testerna avslöjar en förklaring till DSD, att veta vad som hände genetiskt eller hormonellt leder vanligtvis inte till en enda "korrekt" behandlingsplan. Istället är det troligt att det finns olika acceptabla behandlingsalternativ - och föräldrar kommer att behöva fatta beslut delvis baserat på sina personliga preferenser, värderingar och kulturella bakgrund. Att lägga mer stress på situationen är kunskapen om att många av de beslut som måste fattas av föräldrar tidigt i ett barns liv är oåterkalleliga och får livslånga konsekvenser för barnet och familjen.

För att stödja föräldrar att bli aktivt delaktiga i att fatta sådana beslut, och för att minska sannolikheten för framtida oro och ånger över beslut som har fattats, kommer utredarna att skapa ett beslutsstödsverktyg (DST). DST kommer att hjälpa till att utbilda familjer om typisk och atypisk könsutveckling av kroppen, processen genom vilken DSD diagnostiseras (särskilt hur man tolkar genetiska testresultat), och möjliga samband mellan diagnostisk/genetisk testning, beslut om vård och kända konsekvenser av dessa beslut på deras barn och hela familjen. DST kommer att användas av föräldrar till små barn tillsammans med deras barns vårdgivare.

Utredarna kommer att sammanföra ett nätverk av forskare, vårdgivare, representanter för patientstöds- och påverkansorganisationer och föräldrar till barn med DSD för att dela sina erfarenheter. Deltagarna i detta nätverk kommer att vara involverade i varje steg av att skapa sommartid, revidera den och omsätta den i praktiken. I slutet av detta projekt kommer utredarna att ha en fullständigt utformad DST som kommer att vara tillgänglig för föräldrar att använda med deras barns vårdteam eftersom de först lär sig att deras barn kan ha en DSD.