Beslutningsstøtte for foreldre som mottar informasjon om barns sjeldne sykdom (DSD DST)

Fødselen av et barn med forstyrrelse av kjønnsutvikling (DSD) er stressende for foreldre og medlemmer av helseteamet. De "riktige" avgjørelsene om kjønnsfordeling (er det en gutt? en jente?) og den beste handlingen (f.eks. bør det være operasjon? hvilken type? når?) er ikke åpenbare. Mens det har vært store fremskritt i diagnostiske vurderinger som genetisk og endokrin testing, viser testene ikke alltid hva som forårsaket DSD. Og selv når testene avslører en forklaring på DSD, fører det vanligvis ikke til en enkelt "riktig" behandlingsplan å vite hva som skjedde genetisk eller hormonelt. I stedet er det sannsynlig at det er forskjellige akseptable behandlingsalternativer - og foreldre vil måtte ta avgjørelser basert, delvis, på deres personlige preferanser, verdier og kulturelle bakgrunn. Å legge til mer stress i situasjonen er kunnskap om at mange av de beslutningene som må tas av foreldre tidlig i et barns liv er irreversible og har livslange konsekvenser for barnet og familien.

For å støtte foreldre i å bli aktivt involvert i å ta slike beslutninger, og for å redusere sannsynligheten for fremtidig bekymring og anger over beslutninger som er tatt, vil etterforskerne lage et beslutningsstøtteverktøy (DST). DST vil bidra til å utdanne familier om typisk og atypisk kjønnsutvikling av kroppen, prosessen der DSD blir diagnostisert (spesielt hvordan man tolker genetiske testresultater), og mulige sammenhenger mellom diagnostisk/genetisk testing, beslutninger om omsorg og kjente konsekvenser av disse avgjørelsene gjelder deres barn og hele familien. DST vil bli brukt av småbarnsforeldre sammen med barnets helsepersonell.

Etterforskerne vil samle et nettverk av forskere, helsepersonell, representanter for pasientstøtte- og advokatorganisasjoner og foreldre til barn med DSD for å dele sine erfaringer. Deltakere i dette nettverket vil være involvert i hvert trinn av å lage DST, revidere det og sette det i praksis. På slutten av dette prosjektet vil etterforskerne ha en fullt utformet DST som vil være tilgjengelig for foreldre å bruke sammen med barnets helseteam når de først lærer at barnet deres kan ha en DSD.