Entscheidungsunterstützung für Eltern, die Informationen über die seltene Krankheit ihres Kindes erhalten (DSD DST)

Die Geburt eines Kindes mit einer Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) ist für Eltern und Mitglieder des Gesundheitsteams eine Belastung. Die „richtigen“ Entscheidungen zur Geschlechtszuordnung (ist es ein Junge? ein Mädchen?) und die beste Vorgehensweise (z. B. sollte es eine Operation geben? welche Art? wann?) sind nicht offensichtlich. Obwohl es bei diagnostischen Untersuchungen wie genetischen und endokrinen Tests große Fortschritte gegeben hat, zeigen die Tests nicht immer, was die DSD verursacht hat. Und selbst wenn die Tests eine Erklärung für die DSD liefern, führt das Wissen darüber, was genetisch oder hormonell bedingt passiert ist, normalerweise nicht zu einem einzigen „richtigen“ Behandlungsplan. Stattdessen ist es wahrscheinlich, dass es verschiedene akzeptable Behandlungsmöglichkeiten gibt – und Eltern müssen Entscheidungen teilweise auf der Grundlage ihrer persönlichen Vorlieben, Werte und ihres kulturellen Hintergrunds treffen. Noch belastender wird die Situation durch das Wissen, dass viele der Entscheidungen, die Eltern schon früh im Leben eines Kindes treffen müssen, unumkehrbar sind und lebenslange Konsequenzen für das Kind und die Familie haben.

Um Eltern dabei zu unterstützen, sich aktiv an solchen Entscheidungen zu beteiligen, und um die Wahrscheinlichkeit zukünftiger Sorgen und Bedauern über getroffene Entscheidungen zu verringern, werden die Ermittler ein Entscheidungsunterstützungstool (DST) entwickeln. Das DST wird dazu beitragen, Familien über die typische und atypische Geschlechtsentwicklung des Körpers, den Prozess der Diagnose von DSD (insbesondere die Interpretation genetischer Testergebnisse) und mögliche Zusammenhänge zwischen diagnostischen/genetischen Tests, Entscheidungen über die Pflege und bekannten Konsequenzen aufzuklären diese Entscheidungen über ihr Kind und die ganze Familie. Das DST wird von Eltern kleiner Kinder zusammen mit dem Gesundheitsdienstleister ihres Kindes genutzt.

Die Forscher werden ein Netzwerk aus Forschern, Gesundheitsdienstleistern, Vertretern von Patientenunterstützungs- und Interessenvertretungsorganisationen sowie Eltern von Kindern mit DSD zusammenbringen, um ihre Erfahrungen auszutauschen. Die Teilnehmer dieses Netzwerks werden in jede Phase der Erstellung, Überarbeitung und Umsetzung des DST eingebunden. Am Ende dieses Projekts werden die Ermittler über ein vollständig ausgearbeitetes DST verfügen, das Eltern zur Nutzung mit dem Gesundheitsteam ihres Kindes zur Verfügung steht, wenn sie zum ersten Mal erfahren, dass ihr Kind möglicherweise ein DSD hat.