Apoyo a la decisión para los padres que reciben información sobre la enfermedad rara del niño (DSD DST)

El nacimiento de un niño con un trastorno del desarrollo sexual (DSD) es estresante para los padres y miembros del equipo de atención médica. Las decisiones "correctas" sobre la asignación de género (¿es un niño? ¿una niña?) y el mejor curso de acción (por ejemplo, ¿debe haber cirugía? ¿que tipo? ¿cuándo?) no son obvios. Si bien ha habido grandes avances en las evaluaciones de diagnóstico, como las pruebas genéticas y endocrinas, las pruebas no siempre muestran qué causó el DSD. E incluso cuando las pruebas revelan una explicación para el DSD, saber qué sucedió genéticamente u hormonalmente no suele conducir a un único plan de tratamiento "correcto". En cambio, es probable que existan diferentes opciones de tratamiento aceptables, y los padres deberán tomar decisiones basadas, en parte, en sus preferencias personales, valores y antecedentes culturales. Añadiendo más estrés a la situación es el conocimiento de que muchas de las decisiones que deben tomar los padres en los primeros años de vida de un niño son irreversibles y tienen consecuencias de por vida para el niño y la familia.

Para ayudar a los padres a involucrarse activamente en la toma de tales decisiones y para reducir la probabilidad de preocupaciones y arrepentimientos futuros por las decisiones que se han tomado, los investigadores crearán una herramienta de apoyo a la toma de decisiones (DST). El DST ayudará a educar a las familias sobre el desarrollo sexual típico y atípico del cuerpo, el proceso mediante el cual se diagnostican los DSD (especialmente cómo interpretar los resultados de las pruebas genéticas) y las posibles relaciones entre las pruebas diagnósticas/genéticas, las decisiones sobre la atención y las consecuencias conocidas de esas decisiones sobre su hijo y toda la familia. El DST será utilizado por los padres de niños pequeños junto con el proveedor de atención médica de su hijo.

Los investigadores reunirán a una red de investigadores, proveedores de atención médica, representantes de organizaciones de defensa y apoyo al paciente y padres de niños con DSD para compartir sus experiencias. Los participantes de esta red estarán involucrados en cada etapa de la creación, revisión y puesta en práctica del DST. Al final de este proyecto, los investigadores tendrán un DST completo que estará disponible para que los padres lo usen con el equipo de atención médica de su hijo cuando se enteren por primera vez de que su hijo puede tener un DSD.