Aide à la décision pour les parents recevant des informations sur la maladie rare de l'enfant (DSD DST)

La naissance d'un enfant atteint d'un trouble du développement sexuel (DSD) est stressante pour les parents et les membres de l'équipe soignante. Les « bonnes » décisions concernant l'attribution du sexe (est-ce un garçon ? Une fille ?) et le meilleur plan d'action (par exemple, devrait-il y avoir une intervention chirurgicale ? quel genre? quand ?) ne sont pas évidentes. Bien qu'il y ait eu de grands progrès dans les évaluations diagnostiques comme les tests génétiques et endocriniens, les tests ne montrent pas toujours ce qui a causé le DSD. Et, même lorsque les tests révèlent une explication pour le DSD, savoir ce qui s'est passé génétiquement ou hormonalement ne conduit généralement pas à un seul plan de traitement "correct". Au lieu de cela, il est probable qu'il existe différentes options de traitement acceptables - et les parents devront prendre des décisions basées, en partie, sur leurs préférences personnelles, leurs valeurs et leurs antécédents culturels. Pour ajouter plus de stress à la situation, il faut savoir que bon nombre des décisions qui doivent être prises par les parents au début de la vie d'un enfant sont irréversibles et ont des conséquences à vie pour l'enfant et la famille.

Pour aider les parents à s'impliquer activement dans la prise de telles décisions et pour réduire la probabilité d'inquiétudes et de regrets futurs concernant les décisions qui ont été prises, les enquêteurs créeront un outil d'aide à la décision (OAD). Le DST aidera à éduquer les familles sur le développement sexuel typique et atypique du corps, le processus par lequel les DSD sont diagnostiqués (en particulier comment interpréter les résultats des tests génétiques) et les relations possibles entre les tests diagnostiques/génétiques, les décisions concernant les soins et les conséquences connues de ces décisions sur leur enfant et toute la famille. Le DST sera utilisé par les parents de jeunes enfants avec le fournisseur de soins de santé de leur enfant.

Les enquêteurs réuniront un réseau de chercheurs, de prestataires de soins de santé, de représentants d'organisations de soutien et de défense des patients et de parents d'enfants atteints de DSD pour partager leurs expériences. Les participants de ce réseau seront impliqués à chaque étape de la création de la DST, de sa révision et de sa mise en pratique. À la fin de ce projet, les enquêteurs disposeront d'un DST entièrement formé qui sera disponible pour les parents à utiliser avec l'équipe de soins de santé de leur enfant car ils apprennent pour la première fois que leur enfant peut avoir un DSD.