Wsparcie decyzyjne dla rodziców otrzymujących informacje o rzadkiej chorobie dziecka (DSD DST)

Narodziny dziecka z zaburzeniem rozwoju płciowego (DSD) są stresujące dla rodziców i członków zespołu medycznego. „Właściwe” decyzje dotyczące przypisania płci (czy to chłopiec? dziewczynka?) i najlepszy sposób działania (np. czy powinna być operacja? jaki rodzaj? kiedy?) nie są oczywiste. Chociaż nastąpił duży postęp w ocenach diagnostycznych, takich jak testy genetyczne i endokrynologiczne, testy nie zawsze pokazują, co spowodowało ZRP. I nawet jeśli testy ujawniają wyjaśnienie ZRP, wiedza o tym, co wydarzyło się genetycznie lub hormonalnie, zwykle nie prowadzi do jednego „właściwego” planu leczenia. Zamiast tego prawdopodobne jest, że istnieją różne akceptowalne opcje leczenia – a rodzice będą musieli podejmować decyzje oparte częściowo na ich osobistych preferencjach, wartościach i pochodzeniu kulturowym. Dodatkowym stresem w tej sytuacji jest świadomość, że wiele decyzji, które rodzice muszą podjąć we wczesnym okresie życia dziecka, jest nieodwracalnych i niesie ze sobą konsekwencje na całe życie dziecka i rodziny.

Aby wesprzeć rodziców w aktywnym zaangażowaniu się w podejmowanie takich decyzji oraz aby zmniejszyć prawdopodobieństwo martwienia się i żałowania podjętych decyzji w przyszłości, badacze stworzą narzędzie wspomagające podejmowanie decyzji (DST). DST pomoże edukować rodziny w zakresie typowego i nietypowego płciowego rozwoju organizmu, procesu diagnozowania ZRP (zwłaszcza jak interpretować wyniki badań genetycznych) oraz możliwych związków między badaniami diagnostycznymi/genetycznymi, decyzjami dotyczącymi opieki i znanymi konsekwencjami te decyzje na ich dziecko i całą rodzinę. DST będzie używany przez rodziców małych dzieci wraz z pracownikiem służby zdrowia ich dziecka.

Badacze zgromadzą sieć naukowców, pracowników służby zdrowia, przedstawicieli organizacji wspierających pacjentów i rzeczników oraz rodziców dzieci z ZRP, aby podzielić się swoimi doświadczeniami. Uczestnicy tej sieci będą zaangażowani na każdym etapie tworzenia DST, jego rewizji i wdrażania w życie. Pod koniec tego projektu badacze będą mieli w pełni uformowany DST, który będzie dostępny dla rodziców do wykorzystania przez zespół opieki zdrowotnej ich dziecka, gdy po raz pierwszy dowiadują się, że ich dziecko może mieć ZRP.