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伪装成新生血管性 AMD 的慢性中心性浆液性脉络膜视网膜病变的遗传分析

2015年9月17日更新者：K. Bailey Freund, MD、Sequenom, Inc.

1 型新血管形成（视网膜下色素上皮新血管形成）患者的遗传变异评估，这些患者缺乏年龄相关性黄斑变性 (AMD) 的典型发现，但目前的发现与长期存在的中心性浆液性脉络膜视网膜病变 (CSC) 更一致。

该研究将被设计为病例对照评估，以比较根据诊断分类的三组患者的遗传图谱。

第 1 组 - CNV 继发于 CSC 第 2 组 - CSC 无 CNV 第 3 组 - CNV 继发于晚期 AMD。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

确定存在被认为继发于 CSC 的 1 型新血管形成的患者在遗传上是否不同于没有新血管形成的典型 CSC 患者或继发于晚期 AMD 的脉络膜新血管形成 (CNV) 患者。检测 ARMS 2、补体因子 H (CFH) 补体成分 3 (C3)、补体成分 2 (C2)、因子 B (FB)、VEGFA 或其他与 CNV 相关的遗传多态性的疾病相关标记物将被评估以确定是否CSC 新生血管组在遗传上不同于没有新生血管形成的 CSC 组或晚期 AMD 组。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

152

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- New York
  - New York City、New York、美国、10022
    - Vitreous Retina Macula Consultants of New York

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

30年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

在纽约玻璃体视网膜黄斑顾问办公室进行例行就诊的患者。

登记将包括 150 名受试者：50 名将根据继发于 CSC 的 CNV 诊断选择，50 名将根据无新血管形成的 CSC 诊断选择，50 名根据继发于晚期 AMD 的 CNV 诊断选择。

描述

纳入标准：

白种人
30 岁及以上 (CSC)
50 岁及以上（高级 AMD）
有资格学习的性别：两者
填妥的同意书
至少一只眼睛脉络膜新生血管的诊断

排除标准：

患者年龄小于 30 岁 (CSC)。
患者年龄小于 50 岁 (AMD)。
除 AMD 和 CSC 外，存在涉及光感受器和/或视网膜外层的视网膜疾病，例如高度近视、视网膜营养不良、视网膜静脉阻塞、糖尿病性视网膜病变和葡萄膜炎或类似的 30 岁之前存在的视网膜外层疾病。
眼部介质混浊、瞳孔散大受限或其他足以妨碍充分眼底照相的问题。
缺少知情同意
根据该协议先前的样本捐赠

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
继发于 CSC 的 CNV
无 CNV 的 CSC
继发于晚期 AMD 的 CNV

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
总遗传负担大体时间：基线评估	个体遗传标记的鉴定或与 CSC 继发 CNV 相关的总遗传负担的定量测量与 CSC 与继发于晚期 AMD 的 CNV 相关，如商业上可用的 RetnaGene AMD 测定法所测量的。	基线评估

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Sequenom, Inc.

合作者

Vitreous -Retina- Macula Consultants of New York

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2012年11月1日

初级完成 (实际的)

2015年3月1日

研究完成 (实际的)

2015年8月1日

研究注册日期

首次提交

2013年5月16日

首先提交符合 QC 标准的

2013年6月18日

首次发布 (估计)

2013年6月19日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2015年9月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2015年9月17日

最后验证

2015年9月1日