通过阵列比较基因组杂交分析 (CGH) 鉴定攻击性和恶性肿瘤的遗传标记 (PITUIGENE)

最近的研究估计，垂体腺瘤的患病率约为 1/1500 人。 垂体瘤通常被认为是良性的。 然而，据报道 35-40% 的垂体腺瘤有局部浸润；据报道，约 15% 的病例对药物治疗产生耐药性或导致多模式治疗的复发。 这些肿瘤被认为是侵袭性垂体瘤，呈现出一种独特的生物学和临床实体，尽管进行了包括手术和放疗在内的多模式治疗，但仍持续生长（McCormack 等人，2011 年）。 虽然这些肿瘤具有恶性潜能，但垂体癌这一术语严格保留用于那些已证实有颅脊髓或全身转移的罕见肿瘤 (0.2%) (Heaney, 2011)。

垂体侵袭性和恶性肿瘤非常难以控制，最终证明是致命的。 有人建议早期积极治疗（化疗、放疗）可以控制进展和转移的发生。 然而，这些治疗选择与限制其使用的重要副作用相关，并且垂体瘤行为的预测仍然是一个挑战。 诊断时，临床体征不特异，并且关于增殖因子（Ki-67 和 P53）、推定癌基因 (PTTG) 的结果在一系列之间存在冲突。

在 410 名患者队列的病例对照回顾性研究 (HYPOPRONOS) 中，我们验证了基于组织学和放射学数据的预后病理分类 (J. Trouillas 2012 正在准备中）。 肿瘤分为 3 级：1 级 = 非浸润性肿瘤，2 级 = 浸润性肿瘤，3 级 = 侵袭性浸润性肿瘤，同时具有放射学浸润征象和 3 种增生迹象中的 2 种（Ki-67 指数> 3%，在 400X，P53 核检测下，每 10 个视野的有丝分裂数 >2）。

现在人们普遍认为癌症是一种克隆性疾病，它起源于单个正常细胞，并由于 DNA 改变的积累而发展（Sanson 等人，2011 年）。 为了确定这些 DNA 改变的作用，我们进行了阵列 CGH 分析，仅限于 13 个来自冷冻片段的催乳素垂体瘤，并确定了与侵袭性和恶性肿瘤相关的 11 号染色体的等位基因缺失（Wierinckx 等人，2011 年）。

为了证实这些令人鼓舞的结果，我们建议对固定和包埋的大量肿瘤进行研究，并将结果与​​临床数据相关联。