此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

欧洲亚瑟综合征患者队列的临床和基因检查 (EURUSH)

2015年2月3日 更新者：Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

由年轻研究者推动的欧洲罕见病研究项目

本研究旨在描述 Usher 患者的特征，以便将这些数据与遗传信息相关联。

任务：

  • Usher 综合征诊断的标准化和改进：改进和制定与基因型相关的视觉和耳科功能的特殊测试，从而能够确定 Usher 疾病进展和治疗效果的最重要标志物。
  • 在 Usher 综合征患者中进行基因型和表型相关性
  • 为表型和基因型特征良好的患者队列开发和维护数据库，适用于未来的治疗试验

研究概览

地位

未知

条件

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 德国
      • Mainz、德国、55099
        • 招聘中
        • Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
        • 接触：
          • Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
        • 首席研究员：
          • Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
  • 法国
      • Montpellier、法国、34093
        • 招聘中
        • CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
        • 接触：
          • Christel Vaché, PhD
        • 首席研究员：
          • Christel Vaché, PhD
      • Paris、法国、75012
        • 招聘中
        • CIC of CHNO des Quinze-vingts
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jose-Alain Sahel, MD PhD
        • 首席研究员：
          • Ieva Sliesoraityte, MD PhD
  • 荷兰
      • Nijmegen、荷兰、6500 HB
        • 招聘中
        • Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
        • 接触：
          • Erwin van Wijk, PhD
        • 首席研究员：
          • Erwin van Wijk, PhD
  • 葡萄牙
      • Coimbra、葡萄牙、3000-548
        • 招聘中
        • AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
        • 接触：
          • Leal Sérgio Casimiro da Silva
        • 首席研究员：
          • Leal Sérgio Casimiro da Silva
      • Coimbra、葡萄牙、3000-548
        • 招聘中
        • IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
        • 接触：
          • Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
        • 首席研究员：
          • Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

6个月 至 70年 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

Usher 综合征联盟定义的 USH1、USH2 和 USH3

描述

纳入标准：

  • Usher 综合征联盟定义的 USH1、USH2 和 USH3 的临床特征；
  • 知情同意并同意参与研究；
  • 远距离最佳矫正视力≥0.1。

排除标准：

  • 全身性病变或严重的眼部病变、全身性或局部用药，和/或其他可能污染结果的耳鼻喉科病变；
  • 不愿提供血样；
  • 不愿意和/或不能接受学习程序。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
没有干预

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
Usher 综合征患者的基因型和表型相关性
大体时间：长达 3 年（2016 年）

方案大纲：患者接受临床和分子研究。 这些包括广泛的眼科检查（最佳矫正视力、屈光度、眼压计、色觉、视野测试、瞳孔造影*、全视野视网膜电图、多焦视网膜电图、自发荧光成像、光学相干断层扫描、自适应光学*）检查、听力学和前庭评估以及获取血液样本进行基因分析。

*仅在可用时
长达 3 年（2016 年）

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

合作者

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2013年9月1日

初级完成 (预期的)

2016年1月1日

研究注册日期

首次提交

2013年9月18日

首先提交符合 QC 标准的

2013年9月27日

首次发布 (估计)

2013年10月7日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2015年2月4日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2015年2月3日

最后验证

2013年9月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • P13-02

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅