Klinisk og genetisk undersøgelse af Usher-syndrompatienters kohorte i Europa (EURUSH)
3. februar 2015 opdateret af: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Europæiske forskningsprojekter om sjældne sygdomme drevet af unge efterforskere
Denne undersøgelse har til formål at karakterisere Usher-patienter for at korrelere disse data med genetisk information.
Opgaver:
- Standardisering og forbedring af Usher syndrom diagnose: Forfin og uddyb specielle tests af visuel og otologisk funktion i forbindelse med genotype, der gør det muligt at bestemme de mest signifikante markører for Usher sygdomsprogression og terapeutisk effekt.
- Udfør genotype og fænotype korrelationer hos Usher syndrom patienter
- Udvikle og vedligeholde database for fænotypisk og genotypisk velkarakteriserede patientkohorter, velegnet til fremtidige terapeutiske forsøg
Studieoversigt
Status
Ukendt
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
100
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Montpellier, Frankrig, 34093
- Rekruttering
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
-
Kontakt:
- Christel Vaché, PhD
-
Ledende efterforsker:
- Christel Vaché, PhD
-
Paris, Frankrig, 75012
- Rekruttering
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
-
Kontakt:
- Laurent Vinet
- Telefonnummer: +33140021126
- E-mail: lvinet@quinze-vingts.fr
-
Ledende efterforsker:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
-
Ledende efterforsker:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
-
-
-
-
-
Nijmegen, Holland, 6500 HB
- Rekruttering
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
-
Kontakt:
- Erwin van Wijk, PhD
-
Ledende efterforsker:
- Erwin van Wijk, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugal, 3000-548
- Rekruttering
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
-
Kontakt:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Ledende efterforsker:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Coimbra, Portugal, 3000-548
- Rekruttering
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
-
Kontakt:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
Ledende efterforsker:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
-
-
-
-
Mainz, Tyskland, 55099
- Rekruttering
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
-
Kontakt:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
Ledende efterforsker:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
6 måneder til 70 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
USH1, USH2 og USH3 som defineret af Usher syndrom konsortiet
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Kliniske karakteristika for USH1, USH2 og USH3 som defineret af Usher syndrom konsortiet;
- Informeret samtykke og samtykke til at deltage i undersøgelsen;
- Afstand bedst korrigeret synsstyrke ≥ 0,1.
Ekskluderingskriterier:
- Systemiske patologier eller alvorlige okulære patologier, systemisk eller topisk medicinbrug og/eller andre otolaryngologiske patologier, som kunne kontaminere resultaterne;
- Uvilje til at give en blodprøve;
- Uvillig og/eller ude af stand til at gennemgå undersøgelsesprocedurerne.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
intet indgreb
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype og fænotype korrelationer hos Usher syndrom patienter
Tidsramme: op til 3 år (2016)
|
Protokoloversigt: patienter gennemgår kliniske og molekylære undersøgelser. Disse omfatter omfattende oftalmologisk (bedst korrigeret synsskarphed, refraktion, tonometri, farvesyn, synsfelttest, pupillografi*, fuldfelt elektroretinogram, multifokal elektroretinogram, autofluorescensbilleddannelse, optisk kohærenstomografi, adaptiv optik*) undersøgelse, audiologisk og vestibulær evaluering og indhentning af blodprøver til genetisk analyse. *kun hvis tilgængelig |
op til 3 år (2016)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. september 2013
Primær færdiggørelse (FORVENTET)
1. januar 2016
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. september 2013
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
27. september 2013
Først opslået (SKØN)
7. oktober 2013
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (SKØN)
4. februar 2015
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. februar 2015
Sidst verificeret
1. september 2013
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Sygdomme i nervesystemet
- Øjensygdomme
- Neurologiske manifestationer
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Nethindedegeneration
- Nethindesygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Øresygdomme
- Øjensygdomme, arvelig
- Nethindedystrofier
- Sensationsforstyrrelser
- Abnormiteter, multiple
- Hørelidelser
- Synsforstyrrelser
- Døv-blinde lidelser
- Høretab, sensorineural
- Blindhed
- Høretab
- Retinitis Pigmentosa
- Døvhed
- Syndrom
- Usher syndromer
Andre undersøgelses-id-numre
- P13-02
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Usher syndrom
-
GlaxoSmithKlineIkke rekrutterer endnu
-
Helen Keller Eye Research FoundationFive Lakes Clinical Research Consulting, LLCRekrutteringStickler syndrom type 2 | Stickler syndrom type 1Forenede Stater
-
University of California, Los AngelesBoston Children's Hospital; Duke University; Children's Hospital Medical...RekrutteringBohring-Opitz syndrom | ASXL1 genmutation | Shashi-Pena syndrom | ASXL2-genmutation | Bainbridge-Ropers syndrom | ASXL3 genmutationForenede Stater
-
Unravel Biosciences, Inc.RekrutteringPitt Hopkins syndromColombia
-
Neuren Pharmaceuticals LimitedRekrutteringPhelan-McDermid syndromForenede Stater
-
Neuren Pharmaceuticals LimitedRekrutteringPhelan-McDermid syndromForenede Stater
-
Riphah International UniversityAfsluttet
-
Shaare Zedek Medical CenterUkendtPræmenstruelt syndrom - PMS
-
University of California, DavisNational Cancer Institute (NCI); Celgene; Pharmacyclics LLC.AfsluttetTidligere behandlet myelodysplastisk syndrom | Myelodysplastisk syndrom | Terapi-relateret myelodysplastisk syndrom | Sekundært myelodysplastisk syndrom | Refraktært højrisiko myelodysplastisk syndromForenede Stater
-
Riphah International UniversityAfsluttet