Usherin oireyhtymäpotilaiden kohortin kliininen ja geneettinen tutkimus Euroopassa (EURUSH)
tiistai 3. helmikuuta 2015 päivittänyt: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Nuorten tutkijoiden vetämät eurooppalaiset harvinaisten sairauksien tutkimusprojektit
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida Usher-potilaita, jotta nämä tiedot voidaan korreloida geneettisen tiedon kanssa.
Tehtävät:
- Usherin oireyhtymän diagnoosin standardointi ja parantaminen: Tarkenna ja kehitä genotyypin yhteydessä olevia näkö- ja korvatoimintoja koskevia erikoistestejä, joiden avulla voidaan määrittää Usherin taudin etenemisen ja terapeuttisen vaikutuksen merkittävimmät markkerit.
- Suorita genotyyppi- ja fenotyyppikorrelaatiot Usherin oireyhtymäpotilailla
- Kehittää ja ylläpitää tietokantaa fenotyyppisesti ja genotyyppisesti hyvin karakterisoiduille potilasryhmille, jotka sopivat tuleviin terapeuttisiin tutkimuksiin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Nijmegen, Alankomaat, 6500 HB
- Rekrytointi
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
-
Ottaa yhteyttä:
- Erwin van Wijk, PhD
-
Päätutkija:
- Erwin van Wijk, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugali, 3000-548
- Rekrytointi
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
-
Ottaa yhteyttä:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Päätutkija:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Coimbra, Portugali, 3000-548
- Rekrytointi
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
-
Ottaa yhteyttä:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
Päätutkija:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
-
-
-
-
Montpellier, Ranska, 34093
- Rekrytointi
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
-
Ottaa yhteyttä:
- Christel Vaché, PhD
-
Päätutkija:
- Christel Vaché, PhD
-
Paris, Ranska, 75012
- Rekrytointi
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
-
Ottaa yhteyttä:
- Laurent Vinet
- Puhelinnumero: +33140021126
- Sähköposti: lvinet@quinze-vingts.fr
-
Päätutkija:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
-
Päätutkija:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
-
-
-
-
-
Mainz, Saksa, 55099
- Rekrytointi
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
-
Ottaa yhteyttä:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
Päätutkija:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
6 kuukautta - 70 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
USH1, USH2 ja USH3 Usherin oireyhtymän konsortion määrittelemällä tavalla
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit :
- USH1:n, USH2:n ja USH3:n kliiniset ominaisuudet Usherin oireyhtymän konsortion määrittelemällä tavalla;
- Tietoinen suostumus ja suostumus osallistua tutkimukseen;
- Etäisyydellä korjattu paras näöntarkkuus ≥ 0,1.
Poissulkemiskriteerit:
- Systeemiset tai vakavat silmäsairaudet, systeeminen tai paikallinen lääkitys ja/tai muut otolaryngologian sairaudet, jotka voivat saastuttaa tuloksia;
- Haluttomuus antaa verinäyte;
- Ei halua ja/tai ei pysty suorittamaan opintotoimenpiteitä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyyppi- ja fenotyyppikorrelaatiot Usherin oireyhtymäpotilailla
Aikaikkuna: enintään 3 vuotta (2016)
|
Protokollan pääpiirteet: potilaat käyvät läpi kliiniset ja molekyylitutkimukset. Näitä ovat laaja oftalmologinen (paras korjattu näöntarkkuus, refraktio, tonometria, värinäkö, näkökenttätestit, pupillografia*, koko kentän elektroretinogrammi, multifokaalinen elektroretinogrammi, autofluoresenssikuvaus, optinen koherentitomografia, adaptiivinen optiikka*) tutkimus, audiologinen ja vestibulaarinen arviointi sekä verinäytteiden ottaminen geneettistä analyysiä varten. * vain jos saatavilla |
enintään 3 vuotta (2016)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. syyskuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Perjantai 1. tammikuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 18. syyskuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 27. syyskuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Maanantai 7. lokakuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Keskiviikko 4. helmikuuta 2015
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. helmikuuta 2015
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. syyskuuta 2013
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Verkkokalvon rappeuma
- Verkkokalvon sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Korvan sairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Verkkokalvon dystrofiat
- Sensaatiohäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Kuulohäiriöt
- Näköhäiriöt
- Kuurosokeat häiriöt
- Kuulonalenema, Sensorineuraalinen
- Sokeus
- Kuulon menetys
- Verkkokalvorappeuma
- Kuurous
- Oireyhtymä
- Usherin syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- P13-02
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .