Klinisk och genetisk undersökning av Usher Syndrome Patients Cohort i Europa (EURUSH)
3 februari 2015 uppdaterad av: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Europeiska forskningsprojekt om sällsynta sjukdomar som drivs av unga utredare
Denna studie syftar till att karakterisera Usher-patienter för att korrelera dessa data med genetisk information.
Uppgifter:
- Standardisering och förbättring av Ushers syndromdiagnos: förfina och utarbeta speciella tester av visuell och otologisk funktion i samband med genotyp som gör det möjligt att fastställa de viktigaste markörerna för Ushers sjukdomsprogression och terapeutisk effekt.
- Utför genotyp- och fenotypkorrelationer hos patienter med Ushers syndrom
- Utveckla och underhålla databas för fenotypiskt och genotypiskt välkarakteriserade patientkohorter, lämpliga för framtida terapeutiska prövningar
Studieöversikt
Status
Okänd
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
100
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Montpellier, Frankrike, 34093
- Rekrytering
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
-
Kontakt:
- Christel Vaché, PhD
-
Huvudutredare:
- Christel Vaché, PhD
-
Paris, Frankrike, 75012
- Rekrytering
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
-
Kontakt:
- Laurent Vinet
- Telefonnummer: +33140021126
- E-post: lvinet@quinze-vingts.fr
-
Huvudutredare:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
-
Huvudutredare:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
-
-
-
-
-
Nijmegen, Nederländerna, 6500 HB
- Rekrytering
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
-
Kontakt:
- Erwin van Wijk, PhD
-
Huvudutredare:
- Erwin van Wijk, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugal, 3000-548
- Rekrytering
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
-
Kontakt:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Huvudutredare:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Coimbra, Portugal, 3000-548
- Rekrytering
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
-
Kontakt:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
Huvudutredare:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
-
-
-
-
Mainz, Tyskland, 55099
- Rekrytering
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
-
Kontakt:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
Huvudutredare:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
6 månader till 70 år (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
USH1, USH2 och USH3 enligt definitionen av Usher syndrom konsortiet
Beskrivning
Inklusionskriterier :
- Kliniska egenskaper för USH1, USH2 och USH3 enligt definitionen av Usher syndrom konsortiet;
- Informerat samtycke och samtycke till att delta i studien;
- Avstånd bäst korrigerad synskärpa ≥ 0,1.
Exklusions kriterier:
- Systemiska patologier eller allvarliga okulära patologier, systemisk eller lokal medicinering och/eller andra otolaryngologiska patologier som kan kontaminera resultaten;
- Ovilja att ge ett blodprov;
- Ovillig och/eller oförmögen att genomgå studieprocedurerna.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
inget ingripande
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Genotyp och fenotyp korrelationer hos Usher syndrom patienter
Tidsram: upp till 3 år (2016)
|
Protokollöversikt: patienter genomgår kliniska och molekylära studier. Dessa inkluderar omfattande oftalmologisk (bäst korrigerad synskärpa, refraktion, tonometri, färgseende, synfältstestning, pupillografi*, fullfältselektrotinogram, multifokalt elektroretinogram, autofluorescensavbildning, optisk koherenstomografi, adaptiv optik*) undersökning, audiologisk och vestibulär utvärdering och ta blodprover för genetisk analys. *endast om tillgängligt |
upp till 3 år (2016)
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 september 2013
Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)
1 januari 2016
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
18 september 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
27 september 2013
Första postat (UPPSKATTA)
7 oktober 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
4 februari 2015
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
3 februari 2015
Senast verifierad
1 september 2013
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Sjukdomar i nervsystemet
- Ögonsjukdomar
- Neurologiska manifestationer
- Sjukdom
- Medfödda abnormiteter
- Retinal degeneration
- Näthinnesjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Otorhinolaryngologiska sjukdomar
- Öronsjukdomar
- Ögonsjukdomar, ärftliga
- Retinal dystrofier
- Sensationsstörningar
- Avvikelser, flera
- Hörselstörningar
- Synstörningar
- Döv-blinda sjukdomar
- Hörselnedsättning, sensorineural
- Blindhet
- Hörselnedsättning
- Retinit Pigmentosa
- Dövhet
- Syndrom
- Usher syndrom
Andra studie-ID-nummer
- P13-02
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .