Examen clinique et génétique de la cohorte de patients atteints du syndrome d'Usher en Europe (EURUSH)
3 février 2015 mis à jour par: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Projets de recherche européens sur les maladies rares menés par de jeunes chercheurs
Cette étude vise à caractériser les patients Usher afin de corréler ces données avec des informations génétiques.
Tâches:
- Standardisation et amélioration du diagnostic du syndrome d'Usher : affiner et élaborer des tests spéciaux de la fonction visuelle et otologique en association avec le génotype qui permettent de déterminer les marqueurs les plus significatifs de la progression de la maladie d'Usher et de l'effet thérapeutique.
- Effectuer des corrélations de génotype et de phénotype chez les patients atteints du syndrome d'Usher
- Développer et maintenir une base de données pour les cohortes de patients phénotypiquement et génotypiquement bien caractérisées, adaptées aux futurs essais thérapeutiques
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Mainz, Allemagne, 55099
- Recrutement
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
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Contact:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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Chercheur principal:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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Montpellier, France, 34093
- Recrutement
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
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Contact:
- Christel Vaché, PhD
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Chercheur principal:
- Christel Vaché, PhD
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Paris, France, 75012
- Recrutement
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
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Contact:
- Laurent Vinet
- Numéro de téléphone: +33140021126
- E-mail: lvinet@quinze-vingts.fr
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Chercheur principal:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
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Chercheur principal:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
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Coimbra, Le Portugal, 3000-548
- Recrutement
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
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Contact:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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Chercheur principal:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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Coimbra, Le Portugal, 3000-548
- Recrutement
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
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Contact:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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Chercheur principal:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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Nijmegen, Pays-Bas, 6500 HB
- Recrutement
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
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Contact:
- Erwin van Wijk, PhD
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Chercheur principal:
- Erwin van Wijk, PhD
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
6 mois à 70 ans (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
USH1, USH2 et USH3 tels que définis par le consortium du syndrome d'Usher
La description
Critère d'intégration :
- Caractéristiques cliniques pour USH1, USH2 et USH3 telles que définies par le consortium du syndrome d'Usher ;
- Consentement éclairé et accord pour participer à l'étude ;
- Distance meilleure acuité visuelle corrigée ≥ 0,1.
Critère d'exclusion:
- Pathologies systémiques ou pathologies oculaires sévères, usage de médicaments systémiques ou topiques, et/ou autres pathologies oto-rhino-laryngologiques pouvant contaminer les résultats ;
- Refus de fournir un échantillon de sang ;
- Refus et / ou incapable de se soumettre aux procédures d'étude.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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aucune intervention
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélations génotype et phénotype chez les patients atteints du syndrome d'Usher
Délai: jusqu'à 3 ans (2016)
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Schéma du protocole : les patients subissent des études cliniques et moléculaires. Ceux-ci comprennent un examen ophtalmologique approfondi (meilleure acuité visuelle corrigée, réfraction, tonométrie, vision des couleurs, test du champ visuel, pupillographie*, électrorétinogramme plein champ, électrorétinogramme multifocal, imagerie par autofluorescence, tomographie par cohérence optique, optique adaptative*), une évaluation audiologique et vestibulaire et obtenir des échantillons de sang pour analyse génétique. *uniquement si disponible |
jusqu'à 3 ans (2016)
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 septembre 2013
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
1 janvier 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 septembre 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
27 septembre 2013
Première publication (ESTIMATION)
7 octobre 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
4 février 2015
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
3 février 2015
Dernière vérification
1 septembre 2013
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies du système nerveux
- Maladies oculaires
- Manifestations neurologiques
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Dégénérescence rétinienne
- Maladies rétiniennes
- Maladies génétiques, innées
- Maladies oto-rhino-laryngologiques
- Maladies de l'oreille
- Maladies oculaires, héréditaires
- Dystrophies rétiniennes
- Troubles des sensations
- Anomalies multiples
- Troubles auditifs
- Troubles de la vision
- Troubles sourds-aveugles
- Perte auditive, neurosensorielle
- Cécité
- Perte d'audition
- Rétinite pigmentaire
- Surdité
- Syndrome
- Syndrome d'Usher
Autres numéros d'identification d'étude
- P13-02
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