ヨーロッパにおけるアッシャー症候群患者コホートの臨床的および遺伝子検査 (EURUSH)
若手研究者が推進する欧州の希少疾患研究プロジェクト
この研究は、このデータを遺伝情報と関連付けるために、Usher 患者の特徴を明らかにすることを目的としています。
タスク:
- アッシャー症候群診断の標準化と改善: アッシャー病の進行と治療効果の最も重要なマーカーを決定することを可能にする、遺伝子型に関連する視覚および耳科学的機能の特別なテストを改良および精巧にします。
- アッシャー症候群患者の遺伝子型と表現型の相関を実行します
- 将来の治療試験に適した、表現型および遺伝子型が十分に特徴付けられた患者コホートのデータベースを開発および維持する
調査の概要
状態
わからない
条件
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前:Ieva Sliesoraityte, MD PhD
- メール:ieva.sliesoraityte@inserm.fr
研究場所
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Nijmegen、オランダ、6500 HB
- 募集
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
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コンタクト:
- Erwin van Wijk, PhD
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主任研究者:
- Erwin van Wijk, PhD
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Mainz、ドイツ、55099
- 募集
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
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コンタクト:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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主任研究者:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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Montpellier、フランス、34093
- 募集
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
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コンタクト:
- Christel Vaché, PhD
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主任研究者:
- Christel Vaché, PhD
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Paris、フランス、75012
- 募集
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
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コンタクト:
- Laurent Vinet
- 電話番号:+33140021126
- メール:lvinet@quinze-vingts.fr
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主任研究者:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
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主任研究者:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
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Coimbra、ポルトガル、3000-548
- 募集
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
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コンタクト:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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主任研究者:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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Coimbra、ポルトガル、3000-548
- 募集
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
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コンタクト:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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主任研究者:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6ヶ月~70年 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
Usher症候群コンソーシアムによって定義されたUSH1、USH2、およびUSH3
説明
包含基準 :
- Usher症候群コンソーシアムによって定義されたUSH1、USH2、およびUSH3の臨床的特徴;
- -研究に参加するためのインフォームドコンセントと同意;
- 遠方矯正視力≧0.1。
除外基準:
- 全身の病状または重度の眼の病状、全身または局所的な投薬の使用、および/または結果を汚染する可能性のあるその他の耳鼻咽喉科の病状;
- 血液サンプルを提供したくない。
- -研究手順を受けることを望まない、および/またはできない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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介入なし
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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アッシャー症候群患者における遺伝子型と表現型の相関
時間枠:最長3年間(2016年)
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プロトコルの概要: 患者は臨床および分子研究を受けます。 これらには、広範な眼科的検査(最良矯正視力、屈折、眼圧測定、色覚、視野検査、瞳孔検査*、全視野網膜電図、多焦点網膜電図、自己蛍光イメージング、光コヒーレンストモグラフィー、補償光学*)検査、聴覚および前庭評価が含まれます。遺伝子分析のための血液サンプルを取得します。 *利用可能な場合のみ |
最長3年間(2016年)
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年9月1日
一次修了 (予期された)
2016年1月1日
試験登録日
最初に提出
2013年9月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年9月27日
最初の投稿 (見積もり)
2013年10月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2015年2月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2015年2月3日
最終確認日
2013年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
アッシャー症候群の臨床試験
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